Исследование на обнаружение наследственной лактозной непереносимости

Общая информация

Лактаза представляет собой фермент, который необходим для усвоения лактозы. Лактазная недостаточность или дефицит лактазы, или мальабсорбция лактозы представляет собой патологическое состояние, обусловленное нарушением расщепления лактозы вызванное дефицитом лактазы в слизистой оболочке тонкой кишки и сопровождающееся развитием клинической симптоматикой. Лактозная непереносимость является генетически обусловленным нарушением и проявляется снижением активности лактазы. Данное нарушение характеризуется развитием неспецифической симптоматики, возникающей на фоне употребления продуктов в состав которых входит молочный сахар. Это исследование позволяет обнаружить у человека наследственную лактозную непереносимость. Исследование включает в себя анализ генетического маркера, ассоциированного с лактозной непереносимостью.

Лактоза (молочный сахар) обнаруживается только в молоке млекопитающих и человека. Она стимулирует всасывание в кишечнике кальция и других минеральных веществ, а активирует рост и размножение полезных для организма кисломолочных бактерий.

Помимо этого, лактозу применяют для приготовления молочных продуктов, а также некоторых фармацевтических препаратов. На 12 или 14 неделе внутриутробного развития начинает проявляться активность лактазы, от количества которой зависит способность организма расщеплять лактозу. Максимальная концентрация этого вещества обнаруживается у плода к моменту рождения, на сроке с 39 по 40 неделю. После рождения ребенка, наоборот, обнаруживается снижение активности фермента, а к двум с половиной годам может возникнуть первичная лактазная недостаточность, что может стать причиной того, что прием цельного молока и других продуктов, в состав которых входит лактоза, будет сопровождаться появлением нарушения пищеварения, сопровождающееся вздутием живота, абдоминальными болями, метеоризмом и диареей. Индивидуальные симптомы лактазной недостаточности могут быть самыми разными, при этом степень их выраженности зависит от состояния микрофлоры кишечника, особенностей диеты, психологических факторов.

Для исключения развития дискомфорта и нарушения пищеварения рекомендуется соблюдать низколактозную диету либо полностью исключить продукты, содержащие лактозу из рациона. Помимо этого, при первых признаках нарушения пищеварения после употребления неферментированных молочных продуктов рекомендуется сдать анализы на активность лактазы, чтобы исключает вероятность назначения неэффективного лечения, что помогает подобрать корректную диету. Анализ на лактозную непереносимость характеризуется прогностическим значением в плане возникновения лактозной непереносимости у детей и позволяет предупредить неожиданные нарушения пищеварения.

При данной патологии необходимо помнить, что отказ от употребления молока и молочных продуктов, может привести к дефициту кальция, что увеличивает вероятность развития остеопороза.

Показания

Данное исследование назначается:

при развитии клинических проявлений лактозной непереносимости, таких как вздутие живота, запоры, диарея, тошнота;

при определении причин остеопороза;

при оценке вероятности непереносимости лактозы у детей для предотвращения появления симптомов;

при развитии дерматитов неустановленного генеза.

Полученные результаты

С/С – генотип, связанный с непереносимостью лактозы у взрослых.

С/Т – генотип, связанный с вариабельным уровнем активности лактазы. Риск развития вторичной лактазной недостаточности.

Т/Т – генотип, связанный с хорошей переносимостью лактозы у взрослых.

Предполагаемые болезни

Данное исследование позволяет обнаружить у пациента лактозную недостаточность, а также установить причины нарушения пищеварения.

Врач-консультант

Анализ может быть назначено терапевтом, педиатром, гастроэнтерологом, врачом общей практики.