Генерализованная эпилепсия: причины возникновения и основные симптомы, способы лечения заболевания

Представляет собой клиническое понятие, которое объединяет все формы эпилепсии, основу которых составляют первично-генерализованные эпиприступы, такие как абсансы, генерализованные миоклонические и тонико-клонические пароксизмы.

Причины

Идиопатическая генерализованная эпилепсия, возникает на фоне генетической детерминированности. Главным патогенетическим фактором чаще всего является каналопатия, возникающая на фоне мембранной нестабильности нейронов, которая вызывает диффузную эпилептиформную активность. Риск рождения ребенка с эпилепсией при отягощенном семейном анамнезе у одного из родителей составляет 10%. Примерно 3% всех случаев составляют моногенные формы недуга, при которых заболевание вызвано мутаций в одном гене, и полигенных формах, вызванных мутацией в нескольких генах.

Триггерами развития недуга могут являться черепно-мозговые травмы, нейроинтоксикация, инфекционные заболевания, новообразования, дисметаболические состояния, лихорадка, наследственные заболевания. Симптоматическая генерализованная эпилепсия у детей возникает в результате перенесенной гипоксии плода, внутриутробной инфекции, родовой травмы новорожденного, аномалии развития головного мозга. Среди этого типа заболевания большинство случаем приходится на фокальную форму, при этом генерализованный вариант возникает очень редко.

Симптомы

Идиопатическая генерализованная эпилепсия дебютирует в детском или юношеском возрасте. Помимо эпилептических пароксизмов первично-генерализованного характера у больного могут выявляться и другие симптомы. В неврологическом статусе у таких больных может выявляться рассеянная симптоматика, крайне редко — очаговая. Когнитивные функции сохранены, в редких случаях расстройства интеллектуальной сферы могут иметь преходящий характер, что иногда отражается на успеваемости школьников. Последние исследования доказали, что у таких больных имеется незначительное снижение интеллекта, не превышающее 10%, также у них могут выявляться некоторых аффективно-личностные расстройства.

Симптоматическая генерализованная эпилепсия может развиваться в любом возрасте на фоне основного заболевания, а при наследственной патологии и генетических аномалиях развития — в раннем детском возрасте. Генерализованныеэпиприступыявляются лишь частью ее клинической картины. В зависимости от основного заболевания присутствуют общемозговые и очаговые проявления. Очень часто у детей отмечается снижение интеллекта, вплоть до олигофрении.

Типы генерализованных пароксизмов

Типичные абсансы, проявляются пароксизмами непродолжительной утратой сознания,не более 30 секунд. Клинически приступ выглядит как замирание больного с отсутствующим взглядом. Возможно появление вегетативного компонента, проявляющегося гиперемией или бледностью лица, гиперсаливацией. Во время приступа может отмечаться появление бессознательных движений, обусловленных подергиванием отдельных мимических мышц, облизыванием губ, закатыванием глаз.

Генерализованные тонико-клонические приступы проявляются сменой тонического напряжения всех мышечных групп и прерывистых мышечных сокращений на фоне полной утраты сознания. При пароксизме у больного отмечается потеря сознания, а по окончанию приступа возможно непроизвольное мочеиспускание, затем полное мышечное расслабление и пациент обычно засыпает. Иногда могут определяться изолированные клонические либо тонические пароксизмы.

Генерализованныемиоклоническиепароксизмы проявляются диффузными быстрыми асинхронными мышечными подергиваниями, обусловленными непроизвольным сокращением отдельных мышечных пучков. Могут затрагивать не все мышцы тела, но при этом подергивания носят симметричный характер.

Диагностика

Диагностирование заболевания происходит на основе клинических и электроэнцефалографических данных. При необходимости для исключения или выявления симптоматического характера эпилепсии в диагностике заболевания могут быть использованы данные полученные при проведении компьютерной или магниторезонансной томографии и ДНК-диагностика.

Лечение

Выбор типа антиконвульсантной терапии зависит от вида эпилепсии. Чаще всего препаратами первой линейки являются вальпроаты, топирамат, ламотриджин, этосуксимид, леветирацетам. В большинстве случаев, идиопатические варианты генерализованной эпилепсии хорошо поддаются терапии. У большинства пациентов применение монотерапии дает отличные результаты. В случае резистентности используют комбинацию вальпроата и ламотриджина.

Профилактика

На данный момент не разработано специфических методов профилактики развития генерализованной формы эпилепсии.