Кретинизм: причины возникновения и основные симптомы, способы лечения заболевания

Эндокринная патология, которая развивается в результате дефицита гормонов щитовидной железы и проявляется возникновением необратимых нарушений со стороны нервного-психического и соматического развития.

Причины

Вне зависимости от формы все виды кретинизма возникают в результате дефицита йода в продуктах питания женщины на этапе гестации, нарушения способности организма переводить йод в активную форму, генетической предрасположенности, врожденных аномалий щитовидной железы, гипоплазии, эктопии, атрофии или аплазии щитовидной железы. Также заболевание может развиваться на фоне дефекта ферментных систем, обеспечивающих продукцию гормонов щитовидной железы. Развитие патологии может быть связано с наличием у беременной эндемического зоба, приемом во время беременности тиреостатических препаратов, а также препаратов радиоактивного йода.

Иногда заболевание может возникать при дефиците гормонов щитовидной железы, особенно, в последнем триместре беременности либо в раннем постнатальном периоде. Заболевание может являться следствием проживания в районах в которых отмечается дефицит йода, употребления беременной некоторых медикаментозных средств и развитии аутоиммунных хронических воспалительных процессов в тканях щитовидной железы.

Симптомы

Клиническая картина заболевания проявляется нарушением умственного и физического развития. Помимо этого, практически у всех детей обнаруживается задержка роста, длительное незаращение родничка черепа, запоздалое прорезывание и смена зубов.

У всех малышей лицо имеет грубые черты, что спровоцировано отечностью мягких тканей головы и проявляется плоским и широким носом, западением спинки носа, широкой посадкой глаз. Кроме этого, практически у всех больных обнаруживается язык большого размера, в результате чего он не помещается в ротовой полости.

Характерной особенностью больных кретинизмом является непропорциональное развитие тела, грубая и достаточно толстая кожа, нарушение психического развития, нарушение интеллектуального развития вплоть до идиотии, недоразвитость вторичных половых признаков, низкий рост, ломкие и сухие волосы, выраженное сниженние активности ребенка, низкая линия роста волос, артериальная гипотензия.

У многих больных могут выявляться нарушения в работе пищеварительного тракта, проявляющиеся сниженным аппетитом, вздутием живота и желтухой. У больных с микседематозным кретинизмом могут обнаруживаться микседематозные отеки.

Миксидемный и неврологический кретинизм обладают сходной клинической симптоматикой неврологических расстройств. Практически у всех больных с данным диагнозом выявляются экстрапирамидные и пирамидальные симптомы, нарушение походки, косоглазие, тугоухость, глухота и отставание в умственном развитии.

Диагностика

При рождении ребенка диагноз выставляется на основании характерных признаков заболевания. Иногда для подтверждения диагноза ребенку может потребоваться консультация эндокринолога, на которой будет проведен первичный осмотр. Для постановки диагноза больному может потребоваться проведение теста на определение врожденных пороков и нарушения обмена веществ, общего анализа крови, анализ крови на уровень тиреоидных гормонов, диагностику неонатальных материнских и антитиреоидных антител. Также может потребоваться ультразвуковое исследование щитовидной железы и рентгенография этого органа.

Лечение

Лечение кретинизма начинается с ранней постановки диагноза. Выбор терапевтической схемы лечения кретинизма у новорожденных и детей первого года жизни проводит эндокринолог. Из медикаментозных средств ребенку может быть назначен прием гормональных препаратов, которые компенсируют недостаток тиреотропных гормонов в организме. При таком диагнозе ребенку назначают пожизненный прием тиреотропных гормонов, что позволит избежать нарушений в психическом, умственном и физическом развитии.

Профилактика

Профилактика кретинизма основана на приеме во время беременности препаратов, содержащих йод, организации полноценного питания на этапе гестации и своевременное лечение любых заболевания щитовидной железы.