Наследственный рак молочной железы: причины возникновения и основные симптомы, способы лечения заболевания

Злокачественное новообразование в молочной железе, возникающее на фоне генетической мутации и передающееся по наследству. В отличие от спорадической неоплазии, болезнь проявляется рано, часто сочетается с опухолями в других органах, а также характеризуется двухсторонним поражением. Патология проявляется болями в молочной железе во время менструации, наличием узла в молочной железе, выделениями из соска, увеличенными подмышечными лимфоузлами. Чтобы установить диагноз, врач анализирует клиническую картину, изучаем семейный анамнез, проводит физикальный осмотр и направляет пациента на дополнительные обследования. В целях диагностики выполняется маммография, ультразвуковое исследование, дуктография и магнитно-резонансная томография. Терапевтическая тактика определяется в зависимости от стадии онкологического процесса. Обычно, практикуется применение стандартных схем лечения, правда, в последнее время медики используют специальные лечебные программы, учитывающие чувствительность наследственного злокачественного новообразования и различные генетические аномалии.

Причины наследственного рака молочной железы

Болезнь развивается на фоне мутации генов BRCA1 и BRCA2. Также дефекты в названых генах могут привести к раку яичников. Отмечается связь между наследственным раком молочной железы и другими генетическими аномалиями. К факторам риска относят: раннее начало менструации, поздний климакс, продолжительную терапию гормональными препаратами, отсутствие гестации и родов, лишний вес, сахарный диабет, гипертонию, патологии женской репродуктивной системы, доброкачественные пролиферативные изменения тканей молочных желез, а также пагубные привычки (табакокурение, употребление спиртных напитков).

Симптомы наследственного рака молочной железы

На начальных этапах, новообразование имеет латентное течение. Заболевание начинается проявляться болезненными ощущениями в молочной железе и интенсивными болями при менструации. В большинстве случаев онкологический процесс выявляют до появления всех клинических признаков. По мере прогрессирования патологии наблюдаются: увеличение подмышечных лимфатических узлов, выделения из соска и морщинистость кожного покрова в проекции опухоли. У некоторых пациентов развивается язвенное поражение кожи. Если новообразование пустило метастазы, симптоматика выражается дисфункциями других органов и систем, расстройством аппетита, снижением массы тела и гипертермией.

Диагностика наследственного рака молочной железы

Чтобы установить диагноз, врач анализирует клиническую картину, изучает семейный анамнез, проводит физикальный осмотр и направляет пациента на дополнительные обследования. Как правило, выполняются маммография, ультразвуковое исследование, дуктография и магнитно-резонансная томография. Если медики подозревают, что опухоль пустила метастазы, они также назначают обследования печени, головного мозга, скелета и грудной клетки. Диагностикой занимается маммолог-онколог.

Лечение наследственного рака молочной железы

Терапевтическая тактика определяется в зависимости от стадии онкологического процесса. Обычно, практикуется применение стандартных схем лечения, правда в последнее время медики используют специальные лечебные программы, учитывающие чувствительность наследственного злокачественного новообразования и различные генетические аномалии. При дефекте BRCA1 больным не назначают таксаны, поскольку они не обладают достаточной эффективностью. Если заболевание образовалось на фоне мутации BRCA2, назначают цисплатин, который не входит в стандартные схемы лечения онкологического процесса в молочной железе, однако успешно применяется в терапии новообразований в других органах. Чтобы снизить вероятность рецидива, выполняется радикальная мастэктомия, вместо органосохраняющего оперативного вмешательства.

Профилактика наследственного рака молочной железы

Специфические методы профилактики не разработаны. Женщинам, входящим в группу риска, рекомендовано регулярно проводить самообследования и посещать консультации маммолога. Также необходимо отказаться от пагубных привычек, придерживаться принципов правильного питания и вести здоровый образ жизни. Если существует высокая вероятность образования злокачественных опухолей, выполняется профилактическая двусторонняя мастэктомия.