Ранняя миоклоническая энцефалопатия: причины возникновения и основные симптомы, способы лечения заболевания

Крайне опасная отягощенная эпилептическая энцефалопатия, проявляющаяся в период новорожденности. Заболевание сопряжено с высоким риском летальности. Наблюдаются практически постоянные мигрирующие подергивания мышц лица, рук и ног. Также патология выражается значительной задержкой интеллектуального развития. Для установления и подтверждения диагноза, неонатолог анализирует клинические проявления, изучает историю болезни, проводит физикальный осмотр и направляет пациента на электроэнцефалограмму. Применение противоэпилептических препаратов неэффективно. После начала лечения приступы появляются реже, однако со временем формируется полная резистентность. Пациенту назначают барбитураты и бензодиазепины. Иногда применяются вальпроаты. Прогноз выживаемости неблагоприятный: половина больных погибает. Если ребенок выживет, он останется инвалидом. Заболеванием одинаково часто страдают и мальчики, и девочки.

Причины ранней миоклонической энцефалопатии

Природа развития патологии до конца не выяснена. Считается, что данное состояние формируется при метаболических синдромах. Недуг может сопровождаться ацидемией, дефицитом кофатора молибдена, некетотической гиперглицинемией и другими врожденными дефектами обмена. Кроме того, заболевание может возникнуть на фоне гипоксически-ишемического поражения мозга, внутриутробных инфекций (краснухи, герпеса, токсоплазмоза, сифилиса, ветрянки и т.д) и родовых патологий. У некоторых пациентов болезнь имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. При ранней миоклонической энцефалопатии какие-либо структурные изменения головного мозга отсутствуют.

Из-за нарушения процессов распада глиальных клеток, астроциты скапливаются вокруг длинных цилиндрических отростков нервной клетки, провоцируя развития типичной клинической картины. В большинстве случаев болезнь сопровождается атрофией мозга и задержкой миелинизации, которые также вызывают симптоматику недуга.

Симптомы ранней миоклонической энцефалопатии

Патология манифестирует в первые 7 дней после родоразрешения. Иногда первые признаки возникают в течение месяца. Заболевание проявляется эпилептическим миоклонусом отдельных мышц лица, рук и ног. Подергивания имеют мигрирующий характер. Часто наблюдаются непрерывные приступы. Поскольку болезнь быстро прогрессирует, клиническая картина дополняется простыми фокальными припадками, при которых отмечаются кратковременные девиации глазных яблок, апноэ и покраснение кожных покровов лица. Также заболевание выражается мышечной гипотонией или гипертонусом конечностей. Кроме того, недуг характеризуется задержкой умственного развития, у некоторых больных отмечается вегетативное состояние. На фоне энцефалопатии ухудшается нервно-психическое состояние.

Диагностика ранней миоклонической энцефалопатии

Для установления и подтверждения диагноза, неонатолог анализирует клинические проявления, изучает историю болезни, проводит физикальный осмотр и направляет пациента на ЭЭГ. Патология на энцефалограмме проявляется типичными супрессивно-взрывными паттернами: следующими друг за другом спайками, которые сменяются сегментами подавления. Болезнь дифференцируют от более распространенного синдрома Отахара, для которого характерны структурные изменения головного мозга.

Лечение ранней миоклонической энцефалопатии

Врачи стараются поддерживать жизнеспособность больного. Применение противоэпилептических препаратов неэффективно. После начала лечения приступы появляются реже, однако со временем формируется полная резистентность. Пациенту назначают барбитураты и бензодиазепины. Иногда используются вальпроаты. Кроме того, показаны высокие дозы пиридоксина. Независимо от назначенной терапии симптоматика прогрессирует, а состояние ухудшается.

Профилактика ранней миоклонической энцефалопатии

Специфические методы профилактики не разработаны, поскольку этиология развития болезни до конца не изучена. Парам, планирующим беременность, рекомендована консультация генетика. Женщинам в период гестации необходимо избегать контактов с инфекционными больными и регулярно проходить назначенные акушером-гинекологом обследования.