Синдром Линча: причины возникновения и основные симптомы, способы лечения заболевания

Наследственная патология, поражающая толстый кишечник, при которой развиваются неоплазии злокачественного характера. От других видов колоректального рака болезнь отличается ранним началом и высокой частотой первично-множественных новообразований, поражающих правые отделы толстого кишечника. Недуг проявляется болями, нарушениями аппетита, диспепсическими расстройствами, слабостью и анемией. Диагноз устанавливают на основании истории болезни, клинических признаков, физикального осмотра и дополнительных обследований. В рамках диагностики могут выполнять иммуноферментные анализы, ирригоскопию, колоноскопию, исследование каловых масс на наличие скрытой крови, ультразвуковое исследование, компьютерную и магнитно-резонансную томографию. Если у больного возникает злокачественная опухоль, проводят субтотальную колэктомию. Прогноз сложный. Вероятность выздоровления зависит от распространенности онкологического процесса, стадии заболевания, возраста пациента и общего состояния здоровья.

Причины синдрома Линча

Недуг развивается на фоне генетических мутаций. Дефектными генами могут быть PMS2, MSH6, MSH2, MLH1. Если сочетаются сразу несколько мутаций, риск образования неоплазий злокачественного характера возрастает. Как правило, у пациентов выявляется наличие слизистых аденокарцином либо перстневидно-клеточного рака. Опухоли характеризуются низким уровнем дифференцировки клеток и хорошо отвечают на лечение. Болезнь может протекать в двух формах. При первом типе синдрома в толстой кишке рано развиваются множественные опухоли. Вторя форма характеризуется образованием злокачественных неоплазий соматических органов и аденокарцином толстого кишечника. Чаще всего опухоли развиваются в женских половых органах.

Симптомы синдрома Линча

Длительный период заболевание протекает латентно. Клиническая картина патологии схожа с наследственным колоректальным раком. Недуг проявляется болевыми ощущениями, нарушениями аппетита, диспепсическими расстройствами, слабостью и анемией. Поскольку злокачественные опухоли располагаются достаточно высоко, исследование каловых масс на наличие скрытой крови отрицательное. Интенсивность болей вариабельна. В большинстве случаев наблюдается слабая или средняя выраженность ноющих или тянущих болевых ощущений. Редко синдром сопровождается кратковременной приступообразной болью, схожей с острым холециститом либо острым аппендицитом. Во время пальпации врач выявляет крупные новообразования. Когда болезнь прогрессирует, опухоли распадаются, что приводит к нарастающей интоксикации. Клиническая картина дополняется кишечной непроходимостью, поскольку неоплазии затрудняют прохождение стула по толстой кишке. Кроме того, патология выражается слабостью, эмоциональной лабильностью, депрессией, прогрессирующей раковой кахексией, повышенной температурой тела. При опухолях яичников и эндометрия симптоматика может дополняться болями внизу живота, кровянистыми, серозными либо серозно-сукровичными выделениями из половых путей, дискомфортными ощущениями, нарушениями менструации и увеличением размера живота.

Диагностика синдрома Линча

Пациенту могут потребоваться консультации врачей онкологического, гастроэнтерологического, проктологического и генетического профилей. Чтобы установить и подтвердить диагноз, доктор собирает анамнестическую информацию, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять иммуноферментные анализы, ирригоскопию, колоноскопию, исследование каловых масс на наличие скрытой крови, ультразвуковое исследование, компьютерную и магнитно-резонансную томографию.

Лечение синдрома Линча

При выявлении синдрома до развития онкологического процесса, пациенту рекомендуют регулярные онкологические и гастроэнтерологические обследования: колоноскопию, фиброгастродуоденоскопию и ультразвуковое исследование. Женщинам необходимо регулярно посещать гинеколога. Злокачественные новообразования толстой кишки являются показанием к оперативному вмешательству. Как правило, хирурги выполняют субтотальную колэктомию. Возможно назначение химиотерапии. Некоторые исследования показывают, что иринотекан обладает высокой эффективностью при лечении рака.

Профилактика синдрома Линча

Специфические методы профилактики не разработаны. Парам, планирующим зачатие, рекомендована консультация генетика. Пациентам с отягощенным семейным анамнезом необходимо регулярно проходить обследования гастроэнтеролога, проктолога и гинеколога.