Синдром Ретта: причины возникновения и основные симптомы, способы лечения заболевания

Заболевание центральной нервной системы, дегенеративного характера, прогрессирующего течения. Предположительно, данная патология имеет генетические причины.

Причины синдрома Ретта

Заболевание принадлежит к наследственным патологиям, генетическая природа болезни связанна с мутацией определенного гена сцепленного с Х-хромосомой. Существует мнение, что у больного поражаются некоторые структуры гипоталамуса, спинного мозга, поражаются нижние моторные нейроны и базальные ганглии. При синдроме Ретта у больных детей, после рождения наблюдается замедление процесса развития головного мозга, а полная остановка мозгового развития, определяется к четырехлетнему возрасту.

Симптомы синдрома Ретта

В период внутриутробного развития никаких аномалий не наблюдается, также, развитие ребенка в период первых 6 месяцев, оценивается как нормальное. В некоторых случаях может отмечаться врожденная гипотония, а также незначительная задержка развития двигательных навыков. Начиная с полугода, у больного отмечается замедление психомоторного развития, потеря интереса к играм, общая мышечная гипотония. В дальнейшем заболевание прогрессирует, отмечается нарушение сна, возникают приступы беспокойства, ребенок теряет речевые навыки, возникают стереотипные движения.

Диагностика синдрома Ретта

Постановка диагноза осуществляется после тщательного неврологического осмотра ребенка, выполняется анализ семейного анамнеза, анамнеза болезни, проводится опрос родителей. Отмечается характер внутриутробного развития пода, периода раннего развития, а также фиксирование начала регрессивных процессов, начиная с 6 месячного возраста. Появление задержки психомоторного развития, возникновение стереотипных движений, задержка роста, судорожные припадки.

Лечение синдрома Ретта

Полное излечение от данного заболевания невозможно, применяется, преимущественно, симптоматическая терапия. В случае появления судорожных припадков, назначаются препараты антиконвульсанты , назначается прием препаратов пролактина (Бромокриптин, Парлодел). Следует использовать методы психокоррекционной и специализированной педагогической работы.

Возможно развитие таких осложнений: нарушений нейромоторныех функций, разного рода ортопедические патологии.

Профилактика синдрома Ретта

Методов первичной профилактики не существует, так как заболевание принадлежит к генетическим нарушениям. Вторичная профилактика включает в себя постоянную коррекционную работу с больными врачей-реабилитологов, психотерапевтов, детских-психологов, специализированных педагогов.