Синдром Жильбера: причины возникновения и основные симптомы, способы лечения заболевания

Генетическая патология, при которой нарушается обмен гемоглобина и развивается доброкачественная неконьюгированная гипербилирубинемия. Заболевание проявляется интермиттирующей желтухой, чувством тяжести в области правого подреберья, диспепсическими и астеновегетативными расстройствами, субфебрильной температурой, увеличением печени и ксантелазмом век. Диагноз устанавливают на основании клинических признаков, анамнестических данных, физикального осмотра и дополнительных обследований. В рамках диагностики могут выполнять общее и биохимическое исследование крови, анализ мочи, полимеразную цепную реакцию, функциональные пробы, ультразвуковое исследование, чрескожную пункционную биопсию печени. Больному корректируют рацион питания, исключая алкогольные напитки, жирные, жаренные и острые блюда. Если болезнь обостряется, назначат прием препаратов, снижающих уровень билирубина в крови – фенобарбитала и зиксорина. Прогноз благоприятный.

Причины

Патология развивается на фоне мутации гена, кодирующего глюкуронозилтрансферазу, при снижении которой гепатоциты не усваивают нужное количество желчного пигмента. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Подобная клиническая картина также может возникать на фоне продолжительного голодания, дегидратации, физического и эмоционального перенапряжения, менструации, вирусного гепатита, гриппа, острой респираторной вирусной инфекции, кишечной инфекции, оперативного вмешательства, употребления алкогольных напитков, а также приема таких фармацевтических препаратов как: стрептомицин, рифампицин, ампициллин, салицилат натрия, парацетамол и кофеин.

Симптомы

Болезнь может быть врожденной или спровоцированной острым вирусным гепатитом. Как правило, первые признаки постгепатитной формы появляются в подростковом возрасте. Недуг характеризуется волнообразным течением. Патология выражается субиктеричностью глазных белков, желтушностью слизистых оболочек и кожи. В некоторых случаях наблюдается диффузная желтуха, при которой окрашивается носогубный треугольник, кожный покров стоп, ладони и подмышечные впадины. Как правило, желтуха возникает внезапно и исчезает без медицинской помощи. Клиническая картина дополняется единичными или множественными ксантелазмами век, чувством тяжести в области правого подреберья, дискомфортом в зоне брюшины, астеновегетативными расстройствами (быстрой утомляемостью, подавленностью, нарушениями сна, повышенным потоотделением), диспепсией (отсутствием аппетита, тошнотой, отрыжкой, вздутием живота, запорами и диареей). Иногда отмечаются гепатомегалия и спленомегалия. Возможно развитие холецистита, дисфункции желчного пузыря, а также холелитиаза. У 30% больных наблюдается латентное течение недуга. Патология может дополняться дисплазией соединительных тканей.

Диагностика

Пациенту могут потребоваться консультации специалистов гастроэнтерологического и педиатрического профилей. Чтобы установить и подтвердить диагноз, врач анализирует симптоматику, собирает анамнестическую информацию, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять общее и биохимическое исследование крови, анализ мочи, полимеразную цепную реакцию, функциональные пробы, ультразвуковое исследование, чрескожную пункционную биопсию печени. Заболевание отличают от хронических вирусных гепатитов, гемолитической анемии, врожденного цирроза печени, атрезии желчевыводящих путей, синдромов Криглера-Найяра, Дабина-Джонсона и Ротота.

Лечение

Пациенту корректируют рацион питания, исключая алкогольные напитки, жирные, жаренные, острые и консервированные продукты. Больному рекомендуют ограничить физические нагрузки и отказаться от гепатотоксических средств. В острой форме назначают курсы фенобарбитала и зиксорина, которые снижают уровень билирубина в крови. Чтобы предотвратить развитие холецистита, медикаментозную схему дополняют желчегонными травами, гепатопрокторами (урсосаном, урсофальком), холеретиками (холаголом, аллохолом, холосасом) и витаминами В.

Профилактика

Специфические методы профилактики не разработаны. Парам, планирующим зачатие, рекомендована консультация врача-генетика.