Спинальные амиотрофии: причины возникновения и основные симптомы, способы лечения заболевания

Генетическая патология, возникающая на фоне дегенеративных изменений спинальных нейронов и моторных ядер мозгового ствола, при которой наблюдается мышечная атрофия. Заболевание проявляется симметричными вялыми параличами. Диагноз устанавливают на основании анамнестической информации, клинических проявлений, физикального осмотра и дополнительных обследований. В рамках диагностики могут выполнять электрофизиологическое исследование, электромиографию, электронейрографию, магнитно-резонансную томографию, биохимический анализ крови, биопсию мышц, ДНК-анализ. Чтобы стимулировать проведение нервных импульсов, усилить периферическое кровообращение и поддержать энергетический обмен в мышечных тканях, проводят терапию антихолинэстеразными препаратами, витаминами группы В, а также средствами, которые улучшают энергетический метаболизм и стимулируют работу центральной нервной системы. Кроме того, пациенту назначают массаж и физиотерапию. Прогноз зависит от формы недуга. Патология может привести к инвалидности и летальному исходу.

Причины спинальных амиотрофий

Развитие заболевания обусловлено генетическими мутациями. Дефектными генами могут быть SMN, BTF2p44, NAIP, H4F5, которые локализуются в 5-й хромосоме. Чаще всего болезнь имеет аутосомно-рецессивный механизм наследования. Недуг может сопровождаться такими патологиями как: глухота, умственная отсталость, понтоцеребеллярная гипоплазия и врожденные переломы.

Симптомы спинальных амиотрофий

Болезнь проявляется периферическим параличом: слабостью, атрофией и гипотонией мышечных тканей. Выраженность симптоматики зависит от формы недуга. При болезни Вердинга-Гоффмана наблюдаются восходящие амиотрофии, мышечная гипотония и задержка психического развития. Врожденный тип недуга проводит к летальному исходу к 1,5 годам, ранний – к 5-ти, а поздний к 18-ти годам. Для ювенильной спинальной амиотрофии характерно возникновение первых симптомов до 15-ти летнего возраста. Отмечается поражение проксимальных мышц нижних конечностей, затем таза, а со временем – плечевого пояса. При бульбоспинальной амиотрофии Кеннеди первые признаки заболевания возникают после 30-ти лет. Как правило, патология поражает только мужчин. Данная форма недуга может проявляться бульбарными расстройствами, тремором верхних конечностей и головы, фасцикулярными подергиваниями периоральных мышц. Дистальная амиотрофия выражается «когтистой кистью». По мере прогрессирования болезни атрофия охватывает всю руку, голени, бедра и туловище. Для спинальной амиотрофии Вюльпиана характерно медленное течение. Симптомами данной формы недуга являются атрофические изменения мышц плечевого пояса и мышц разгибателей стопы.

Диагностика спинальных амиотрофий

Пациента консультируют специалисты педиатрического, генетического и неврологического профилей. Чтобы установить и подтвердить диагноз, доктор собирает анамнестические данные, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять электрофизиологическое исследование, электромиографию, электронейрографию, магнитно-резонансную томографию, биохимический анализ крови, биопсию мышц, ДНК-анализ. Заболевание дифференцируют от мышечной дистрофии, врожденной миотонии, миопатии, детского церебрального паралича, бокового амиотрофического склероза, синдрома Марфана, хронического клещевого энцефалита, полиомиелита, атипичной формы сирингомиелии.

Лечение спинальных амиотрофий

Первичная диагностика, ухудшение состояния больного, дыхательные расстройства и повторные курсы лечения являются показаниями к госпитализации. Эффективная терапия спинальной амиотрофии не разработана. Чтобы стимулировать проведение нервных импульсов, усилить периферическое кровообращение и поддержать энергетический обмен в мышечных тканях, проводят терапию антихолинэстеразными препаратами, витаминами группы В, а также средствами, которые улучшают энергетический метаболизм и стимулируют работу центральной нервной системы. Возможно назначение сангвинарина, неостигмина, амбенония хлорида, коэнзима Q10, L-карнитина, пирацетама, гамма-аминомасляной кислоты. В европейских странах медикаментозную схему могут дополнять рилузолом. Кроме того, пациенту назначают массаж и физиотерапию.

Профилактика спинальных амиотрофий

Специфических методов профилактики не существует. Парам, планирующим зачатие, рекомендована консультация генетика. Важно своевременно обращаться за медицинской помощью, чтобы выявлять и лечить недуг на ранних этапах.