Торсионная дистония: причины возникновения и основные симптомы, способы лечения заболевания

Прогрессирующая неврологическая болезнь, проявляющаяся неконтролируемыми тоническими сокращениями мускулатуры, на фоне которых возникают патологические позы. Могут наблюдаться различные гиперкинезы, искривление позвоночного столба, а также контрактуры суставов. Классифицируют гемидистонию, мультифокальную, сегментарную и генерализованую формы недуга. Диагноз устанавливают на основании анамнестической информации, клинической картины, физикального осмотра и дополнительных обследований. В рамках диагностики могут выполнять реоэнцефалографию, ультразвуковую допплерографию церебральных сосудов, электоэнцефалографию, эхоэнцефалоскопию, компьютерную и магнитно-резонансную томографию. Больному назначают прием комбинированных ингибиторов декарбоксилазы, холинолитиков, спазмолитиков центрального действия, транквилизаторов, витаминов группы В. Прогрессирование патологии и инвалидность являются показаниями к хирургическому вмешательству. Прогноз сложный, поскольку заболевание может привести к инвалидности и летальному исходу.

Причины торсионной дистонии

Причины развития патологии все еще изучаются. Идиопатический тип недуга возникает на фоне генетической предрасположенности. Заболевание может наследоваться по аутосомно-рецессивному и аутосомно-доминантному механизму. Симптоматическая форма может быть спровоцирована внутримозговыми новообразованиями, эпидемическим энцефалитом, черепно-мозговыми травмами, детским церебральным параличом, хореей Гентингтона и болезнью Вильсона.

Симптомы торсионной дистонии

Заболевание проявляется периодическими тоническими фокальными спазмами, которые возникают на фоне нагрузок на мышцы. Непроизвольные спастические сокращения сопровождаются гиперкинезами атетоидного, хореатического, миоклонического, тонического, гемибаллического, тикообразного или тремороподобного характера. Интенсивность спастической позы и непроизвольных движений зависит от функциональной активности, эмоционального состояния и положения тела. Клиническая картина может дополняться контрактурой суставов, поясничным лордозом, сколиозом, кифосколиозом, дыхательными нарушениями. В некоторых случаях недуг манифестирует локально, а со временем перетекает в генерализованную форму. Могут наблюдаться вычурная походка, принятие аномальных поз и застывание в них.

Диагностика торсионной дистонии

Пациенту требуется консультация специалиста неврологического профиля. Чтобы установить и подтвердить диагноз, доктор собирает анамнестическую информацию, анализирует клинические признаки, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять реоэнцефалографию, ультразвуковую допплерографию церебральных сосудов, электоэнцефалографию, эхоэнцефалоскопию, компьютерную и магнитно-резонансную томографию. Заболевание дифференцируют с торсионно-дистоническими синдромами, гепатоцеребральной дистрофией и эпидемическим энцефалитом.

Лечение торсионной дистонии

Больному назначают прием комбинированных ингибиторов декарбоксилазы, холинолитиков, спазмолитиков центрального действия, транквилизаторов, витаминов группы В. Медикаментозная схема лечения может быть основана на леводопе, карбидопе, тригексифенидиле, диэтазине, селегилине, бромкриптине, дифенилтропине, диазепаме. Выраженные гиперкинезы купируют баклофеном, карбамазепином, тиапридом. Консервативную терапию дополняют лечебной физкультурой и водолечением. При вторичной дистонии проводится терапия первичной болезни. Прогрессирование патологии и инвалидность являются показаниями к хирургическому вмешательству. Обычно проводят стереотаксическую комбинированную деструкцию базальных подкорковых структур. При симметричной ригидности сперва операция выполняется на доминирующем полушарии.

Профилактика торсионной дистонии

Специфические методы профилактики не разработаны. Чтобы предотвратить симптоматическую торсионную дистонию, необходимо своевременно обращаться за медицинской помощью, чтобы на ранних этапах выявлять и лечить внутримозговые опухоли, эпидемический энцефалит, черепно-мозговую травму, детский церебральный паралич, хорею Гентингтона и болезнь Вильсона. Парам, планирующим зачатие, рекомендована консультация генетика.