Аутоиммунный полиэндокринный синдром: причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання

Представляет собой тяжелое первичное заболевание, обусловленное поражением одновременно нескольких органов эндокринной системы.

Причины

Оба вида аутоиммунного полиэндокринного синдрома являются наследуемыми заболеваниями. При первом типе болеют братья и сестры в одном поколении. В этом случае мутирует ген, отвечающий за белковую регуляцию иммунитета на уровне клетки и формирование механизма общей иммунной устойчивости.

Второй тип патологии может встречаться у членов одной семьи на протяжении двух и более поколений. Заболевание развивается на фоне патологической агрессии HLA-антигенов, которая возникает в результате внешнего влияния.

Симптомы

Высокоспецифическим симптомом 1 типа считается хроническая грибковая инфекция, которая сопровождается гипопаратиреозом или почечной недостаточностью. В этом случае обнаруживается поражение кандидомикозом ногтей, кожи, органов дыхания, слизистой половых органов, полости рта, пищеварительного тракта. Также может выявляться воспаление век, глаз, ранее поседение и активное выпадение волос. Могут проявиться признаки гипогонадизма с последующим развитием бесплодия у женщин и импотенции у мужчин. Надпочечниковая недостаточность может сопровождаться развитием гормонального дисбаланса. Под влиянием стресса отмечается обострение симптомов заболевания.

Заболевание 2 типа диагностируют при хронической почечной недостаточности. После диагностирования заболевания в течение последующих десяти лет практически у всех больных с данной патологией отмечается развитие сахарного диабета или аутоиммунного тиреоидита. Аутоиммунный полиэндокринный синдром в большинстве случаев может сопровождаться воспалением плевры, целиакией, формированием опухолевого поражения гипофиза и поражением зрительных нервов.

Такие осложнения аутоиммунного полиэндокринного синдрома, как острая почечная недостаточность, ларингоспазм, висцеральный кандидамикоз могут приводить к летальному исходу. Однако ранняя диагностика патологии, неукоснительное выполнение назначенной схемы заместительной гормонотерапии, постоянное наблюдение у эндокринолога обеспечивают удовлетворительное качество жизни, хотя обычно данное заболевание становится причиной частичной утраты работоспособности и инвалидизации больного.

Диагностика

Предварительная диагностика аутоиммунного полиэндокринного синдрома основывается на результатах физикальногоосмотра, тщательного анализа жалоб, а также жизненного и семейного анамнеза пациента. Для подтверждения диагноза больному потребуется назначение комплексного обследования, основанного на назначении лабораторных и диагностических исследований.

Комплексное обследование пациента основывается на назначении биохимического и клинического анализов крови и мочи, определении количества содержания в крови солей, а также определении гормонального фона организма больного.

В диагностических целях пациенту может потребоваться назначение ультразвукового исследования, компьютерной томографии, магниторезонансной томографии, эхокардиографии. Также чаще всего такие больные нуждаются в консультации узких специалистов, например, дерматолога, кардиолога, гинеколога, эндокринолога.

Лечение

Схема лечения сводится к продолжительной симптоматической терапии, которая направлена на контроль состояния пациента и течения заболевания. Лечение носит комплексный характер и основано на назначении заместительной гормональной терапии. В терапевтических целях больному назначаются глюкокортикоидные или минералкортикоидные лекарственные средства, противогрибковая терапия при кандидамикозе, иммуносупрессивное лечение при сочетании 2 типа аутоиммунного полиэндокринного синдрома с сахарным диабетом.

Для получения максимального результата медикаментозное лечение сочетается с диетотерапией, характеризующейся повышенным содержанием в рационе больного соли и витамина С.

Профилактика

На данный момент профилактические мероприятия, позволяющие предупредить развитие аутоиммунного полиэндокринного синдрома, не разработаны. Однако для снижения вероятности рождения ребенка с данной патологией парам с неблагоприятным семейным анамнезом перед планированием зачатия рекомендуется посетить генетика.