Болезнь Канавана (спонгиозная дегенерация): причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання

Заболевание наследственного характера, обусловленное мутацией гена аспартоацилазы 2, проявляется поражением центральной нервной системы ребенка.

Причины болезни Канавана

Генетическое обусловленное заболевание, наследование происходит по аутосомно-рецессивным признакам, когда оба родителя имеют мутированный ген.

Симптомы болезни Канавана

У детей первого месяца жизни, наблюдаются такие симптоматические проявления как: нарушение фиксации взора, повышенная возбудимость, трудности в глотании, вялое сосание груди матери, плохой зрительный контакт "глаза в глаза", ребенок не фиксирует свой взгляд на матери, характерно появление судорог различных групп мышц, снижение тонуса мышечной ткани, слабость мышц.

К достижению 3 месячного возраста у ребенка отчетливо видна мышечная гипотония, он не способен самостоятельно удерживать голову в вертикальном положении, возникает повышенный мышечный тонус, аномальное увеличение размеров головы. После 3-х месяцев, наблюдается повышение сухожильных рефлексов, появляются патологические кистевые и стопные рефлексы, судороги мышц всего тела. К двум годам происходит атрофия зрительных нервов и развивается слепота.

Диагностика болезни Канавана

Проводится анализ анамнеза заболевания, семейного анамнеза и жалоб пациента, выполняется общий осмотр ребенка, внешний осмотр позволяет определить степень отклонений физического развитии, неврологический осмотр, проводится для определения мышечного тонуса и сухожильных рефлексов. Необходимо выполнение ДНК-диагностики, в целях выявления мутантного гена. Определяется концентрация N-ацетиласпартата в моче, проводится магнитно-резонансная томография головного мозга. Необходима консультация медицинского генетика.

Лечение болезни Канавана

На данный момент эффективных методов терапии данной патологии не разработано. В перспективе существует возможность применения метода генотерапии, в целях удаление мутировавшего гена и предупреждения заболевания. Основная масса детей рожденных с данной генетической патологией умирают не достигнув 10-го возраста.

Профилактика болезни Канавана

Проведение медико-генетического консультирования молодой пары на этапе планирования беременности для определения степени риска рождения больного ребенка. Ранняя диагностика в период беременности: генетическое тестирование плода с помощью метода хориальных ворсин, анализ околоплодной жидкости.