Болезни тяжелых цепей: причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання

Представляет собой редкие опухолевые поражения лимфопролиферативной этиологии, при которых отмечается выработка аномальных иммуноглобулинов.

Причины

Предрасполагающими факторами считаются самые разные инфекционные поражения респираторной системы, пищеварительного тракта, аутоиммунные патологии и заражение гельминтами.

На фоне соматических мутаций плазматические клетки теряют некоторую часть структурных генов, которые корректируют создание легких цепей иммуноглобулинов, и начинают повышенную секрецию аберрантных тяжелых цепей. Это становится причиной того, что патологически измененные тяжелые цепи не способны связываться с легкими цепями, в результате чего синтезируются некачественные иммуноглобулины. Увеличенное количество тяжелых цепей сопровождается их накоплением в эндоплазматической ретикулуме и аппарате Гольджи, что вызывает гибель аномальной клетки.

Симптомы

Клиническая картина данной патологии очень схожа с клинической картиной лимфатических опухолей, которые в зависимости от локализации имеют свои особенности.

Развитию заболевания больше подвержены мужчины от 50 до 60 лет. На начальном этапе развития патологии у больного может отмечаться повышение температуры тела, возникать общая слабость, боль в животе, затруднение при глотании, выраженное снижение массы тела. В результате нарушения работы иммунной систему такие больные часто страдают вирусными и бактериальными инфекциями. При проведении физикального осмотра обращает на себя внимание увеличение лимфатических узлов, печени, селезенки, щитовидной железы. Заболевание отличается быстрым прогрессированием результате чего большинство больных погибает через 5 или 6 лет после начала заболевания от тяжелых инфекционных осложнений, например, острой пневмонии или сепсиса.

Болезнь альфа-цепей – это самый распространенный вариант патологии тяжелых цепей. Нарушение выявляется преимущественно у взрослых в возрасте от 20 до 40 лет, проживающих в странах Средиземноморья у которых имеются различные заболевания кишечника. Абдоминальная форма проявляется синдромом мальабсорбции и сопровождается нарушением всасывания пищи, развитием тяжелой длительной диареи, отеков, поражением кожных покровов, выпадением волос, истощением. Больных часто жалуются на боли в животе, общую слабость и преходящую лихорадку. У больных как правило не отмечается увеличения периферических лимфатических узлов, печень и селезенка не изменены. Очень редко встречается бронхопульмональная форма болезни тяжелых альфа-цепей, проявляющаяся поражением легких и увеличением лимфоузлов средостения.

Диагностика

Диагностика болезней тяжелых цепей базируется на выявлении клинических признаков лимфопролиферативного заболевания и требует проведении лабораторных и инструментальных исследований, позволяющих подтвердить диагноз конкретного варианта недуга и исключить другие заболевания лимфатической системы и кроветворных органов.

В общем анализе крови выявляется анемия, иногда лейкопения за счет снижения количества гранулоцитов, появление атипичных лимфоидных и плазматических клеток, тромбоцитопения. При исследовании костного мозга отмечается увеличение содержания плазмоцитов или лимфоцитов.

Окончательный диагноз может быть установлен после проведения иммунохимического анализа сывороточных белков и выявления структурно неполноценных H-цепей, не связанных с легкими цепями.

Лечение

На данный момент не разработаны эффективные средства лечения болезней тяжелых цепей. По показаниям может проводиться комбинированная химиотерапия, используемая при хроническом лимфолейкозе и злокачественных неходжкинских лимфомах. Иногда хороший, но кратковременный положительный лечебный эффект удается получить при местном облучении селезенки и лимфатических узлов.

Профилактика

Пока не разработано эффективных методов профилактики развития болезней тяжелых цепей. Снизить вероятность развития патологии помогает отказ от вредных привычек и ведение здорового образа жизни.