Криптофтальм: причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання

Врожденная офтальмопатология, обусловленная отсутствием век, нарушением развития глазного яблока и полости орбиты. Заболевание характеризуется снижением или потерей зрительных функций, возникновением дискомфорта, болей и ксерофтальмии.

Причины

Криптофтальм может являться самостоятельной патологией либо возникать на фоне синдрома Фрейзера, который наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-доминантный тип наследования встречается улиц, которые страдают изолированной формой патологии. Специалисты выделяют три основные причины, провоцирующие развитие данной офтальмологической патологии.

Влияние тератогенных агентов. Обнаружена взаимосвязь между воздействием гамма-излучения, а также употреблением беременной женщиной лекарственных веществ, алкоголя и наркотиков в период гестации и формированием офтальмологических дефектов у ребенка.

Генетические мутации. Мутации генов FREM2 и FRAS1,связанные с развитием двухстороннего криптофтальма. Предположительно генетические дефекты вызывают нарушение метаболизма ретиноидов. В соответствии другой теорией аномалия возникает в результате патологии эпителиально-мезенхимальной дифференциации.

Внутриутробные инфекции. Высокой тропностью в отношении органов зрения обладает вирус кори, герпеса и краснухи, что значительно повышает вероятность развития дефектов органов зрения в случае внутриутробного инфицирования плода начиная со 2 и по 7 месяц беременности.

Симптомы

Клинические проявления патологии определяется формой и характером течения заболевания. При частичном поражении больные жалуются на неподвижность век и выраженные боли. Очень часто на фоне хирургического вмешательства развивается вторичный лагофтальм, который сопровождается повышенной сухостью глаз, зудом и жжением слизистой конъюнктивы. Острота зрения зависит от степени дифференциации глазного яблока. При одностороннем дефекте возможно развитие сопутствующих аномалий и другого глаза, самыми распространенными из которых является колобома века или радужки.

При полном типе криптофтальма выявляется поражение обеих глаз. Зрительные функции у таких больных резко снижены, может выявляться полное отсутствие сальных и мейбомиевых желез, что приводит к развитию ксерофтальмии. Абортивная форма заболевания связана с возникновением необратимой потери зрения и световосприятия. Низкодифференцированный зачаток глазного яблока может являться причиной формирования дискомфорта либо выраженного болевого синдрома. Родители детей, которые страдают криптофтальмом отмечают, что такие малыши отличаются повышенной возбудимостью до момента оперативного вмешательства. У некоторых больных на фоне тяжелого косметического дефекта отмечается развитие проблем с дальнейшей социальной адаптацией.

Диагностика

Диагностика криптофтальма основана на проведении физикального осмотра и офтальмологического обследования. Визуально может определяться полное либо частичное отсутствие век и ресниц с переходом кожных покровов на область щеки. С целью детальной диагностики больному может потребоваться проведение ультразвукового исследования глаза, биомикроскопии глаза, компьютерной томографии орбиты и визометрии.

Лечение

Выбор схемы лечения определяется формой патологии. При частичном типе криптофтальма может быть назначена консервативная терапия и хирургическое устранение лагофтальма. Из медикаментозных средств больному могут быть назначены препараты искусственной слезы, противовоспалительные гели и мази, антибиотикотерапия.

Реконструктивное вмешательство основано на пересадке свободных лоскутов кожи и слизистой оболочки для коррекции лагофтальма. При полном криптофтальме рекомендуется проведение тотальной пластикиконъюнктивальной полости. Для этого специалист использует от 3 до 4 лоскутов слизистой оболочки, после чего в полость орбиты помещают глазной протез. На завершающем этапе оперативного вмешательства проводят блефарорафию. Косметическая коррекция сводится к глазопротезированию с использованием эктопротеза, выполненного с учетом индивидуальных анатомо-физиологических особенностей строения глаза.

Профилактика

При отягощенном семейном анамнезе показана пренатальная диагностика, которая сводится к проведению ультразвукового исследования плода во втором триместре беременности.