Наследственная неполипозная колоректальная карцинома: причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання

Одна из генетических форм колоректального рака. Тип наследования заболевания – аутосомно-доминантный. Онкологический процесс чаще локализуется в проксимальных отделах толстой кишки. В некоторых случаях несколько злокачественных новообразований развиваются одновременно. Патология выражается болями, кишечной непроходимостью и расстройством дефекации. Чтобы установить и подтвердить диагноз, врач анализирует клинические проявления, собирает анамнестические данные, проводит физикальный осмотр и направляет пациента на дополнительные обследования. В целях диагностики выполняются: колоноскопия, эндоскопическая биопсия, генетические тесты, исследование кала, компьютерная томография, общий и биохимический анализ крови, гастроскопия, ультразвуковое исследование, рентгенография и сцинтиграфия. Заболевание требует оперативного вмешательства. Лечением занимаются абдоминальные хирурги, проктологи и онкологи. Чтобы избежать развития новообразований, специалисты хирургического профиля проводят субтотальное иссечение толстой кишки и создают илеоректальный анастомоз. Если в онкологический процесс вовлечены лимфатические узлы, выполняется лимфаденэктомия. Отдаленные метастазы являются показанием к паллиативному оперативному вмешательству для устранения кишечной непроходимости. Данная форма колоректального рака дебютирует на 10 лет раньше других.

Причины наследственной неполипозной колоректальной карциномы

Патология развивается на фоне мутации генов. Вероятность образования злокачественной опухоли повышается, если: в семейном анамнезе пациента имеется более трех случаев колоректального рака, либо онкологического процесса в почках, тонком кишечнике и других органах; заболевание отмечалось у родственников двух поколений; опухоль возникла раньше, чем больной достиг 50 лет.

Симптомы наследственной неполипозной колоректальной карциномы

Заболевание дебютирует в молодом возрасте. При злокачественной опухоли, могут развиваться кровотечения, которые проявляются темным стулом и анемией. Основными симптомами малокровья являются: слабость, головокружение, бледная кожа, а также изменения в анализе крови. На ранних этапах пациента могут беспокоить признаки кишечной непроходимости: метеоризм, задержка каловых масс и резкие схваткообразные боли. По мере прогрессирования патологического процесса, состояние больного усугубляется и для устранения кишечной непроходимости может потребоваться оперативное вмешательство. Если новообразование достигло большого размера, его можно обнаружить во время пальпации. Кроме того, симптоматика выражается снижением аппетита, потерей массы тела, слабостью и повышением температуры.

Диагностика наследственной неполипозной колоректальной карциномы

Чтобы установить и подтвердить диагноз, врач анализирует клинические проявления, собирает анамнестические данные, проводит физикальный осмотр и направляет пациента на дополнительные обследования. В целях диагностики выполняются: колоноскопия, эндоскопическая биопсия, генетические тесты, исследование кала, общий и биохимический анализ крови, гастроскопия, ультразвуковое исследование, рентгенография, компьютерная томография и сцинтиграфия. Также для выявления метастазов могут обследовать грудную клетку, органы малого таза, брюшную полость, скелет и забрюшинное пространство.

Лечение наследственной неполипозной колоректальной карциномы

Заболевание требует оперативного вмешательства. Чтобы избежать развития новообразований, хирурги проводят субтотальное иссечение толстой кишки и создают илеоректальный анастомоз. Если в онкологический процесс вовлечены лимфатические узлы, выполняется лимфаденэктомия. Отдаленные метастазы являются показанием к паллиативному оперативному вмешательству для устранения кишечной непроходимости. Также назначается химиотерапия и лучевая терапия. Препаратами выбора могут быть: флуороурацил, кальция фолинат, кацетабин и тегафур.

Профилактика наследственной неполипозной колоректальной карциномы

Специфические методы профилактики не разработаны. Пациентам, имеющим случаи недуга в семейном анамнезе, необходимо регулярно проходить медицинские обследования, колоноскопию, а также сдавать анализ мочи. Кроме того, рекомендовано один раз в год посещать гинеколога. Дополнительно проводят генетические тесты.