Наследственный ангионевротический отек: причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання

Наследственная болезнь, для которой характерен недостаток ингибитора С1-компонента комплемента. Заболевание проявляется рецидивирующими отеками кожных и слизистых покров, а также внутренних органов, размещенных в полости брюшины. Если отекает гортань, возникает удушье, а если внутренние органы – рвота и абдоминальные боли. Чтобы установить и подтвердить диагноз, врач изучает семейный анамнез, анализирует клинические признаки, проводит физикальный осмотр и выписывает направление на дополнительные исследования. В целях диагностики выполняют молекулярно-генетические исследования, определяют С1-ингибитор, а также компоненты С4 и С2 в крови. Терапевтическая тактика направлена на компенсацию недостаточности С1-ингибитора, абсолютного либо функционального характера. Врачи назначают прием антагонистов брадикинина и калликреина. В некоторых случаях больному переливают свежезамороженную плазму. Для профилактики отека применяют андрогены, экзогенные формы антагониста эстеразы С1, а также антифибринолитические средства. Прогноз благоприятный.

Причины

Заболевание развивается на фоне первичного иммунодефицита, который заключается в недостаточности либо неполноценности антагониста эстеразы С1. Данная патология также приводит к нарушению ингибирования активации С4 и С2. Доказано, что причиной недуга является дефект гена С1NH, который размещается в 11-йхромосоме.

Симптомы

Чаще всего первый ангионевротический отек проявляется во взрослом возрасте, либо во время пубертатного периода на фоне стрессов и гормональной перестройки. У некоторых пациентов, впервые отек возникает в пожилом возрасте. Первый приступ может быть спровоцирован мощным эмоциональным стрессом, хирургическим вмешательством, серьезными заболеваниями, приемом некоторых фармацевтических препаратов. Патология способна рецидивировать. С каждым новым приступом снижается «порог чувствительности» к триггерным факторам, и отеки начинают появляться чаще. Недуг выражается отеком кожных покровов и подкожной клетчатки. Как правило, поражаются кисти, стопы, лицо и шея. При тяжелом течении болезни у пациента отекают слизистые оболочки ротовой полости, гортань и глотка. В результате развивается удушье, которое может стать причиной летального исхода. Если отекают органы пищеварительного тракта, симптоматика проявляется тошнотой, рвотой, абдоминальными болями, резями в животе, а также клинической картиной «острого живота». У некоторых больных сочетаются поражения пищеварительного тракта, кожных и слизистых покровов.

Диагностика

Чтобы установить и подтвердить диагноз, врач изучает семейный анамнез, анализирует клинические признаки, проводит физикальный осмотр и выписывает направление на дополнительные исследования. В целях диагностики выполняют молекулярно-генетические исследования, определяют С1-ингибитор, а также компоненты С4 и С2 в крови. Во время физикального осмотра, доктор выявляет отечность кожных покровов и слизистых. По результатам анализа крови и показателям уровня ингибитора эстеразы С1, специалисты определяют форму патологии. В семейном анамнезе обнаруживается наследственный ангионевротический отек в нескольких поколениях. Правда, у 25% пациентов недуг образуется на фоне спонтанных генных мутаций и диагностируется впервые. Чтобы выявить дефекты генов, проводят автоматическое секвенирование гена C1NH.Болезнь отличают от ангионевротического аллергического отека и приобретенных форм недостаточности ингибитора С1.

Лечение

Терапевтическая тактика направлена на компенсацию недостаточности С1-ингибитора, абсолютного либо функционального характера. Врачи назначают прием антагонистов брадикинина и калликреина. В некоторых случаях больному переливают свежезамороженную плазму. Для профилактики отека применяют андрогены, экзогенные формы антагониста эстеразы С1, а также антифибринолитические средства. Если недуг имеет доброкачественное течение, профилактическая терапия не назначается. Перед высокими физическими и умственными нагрузками, а также хирургическими и стоматологическими вмешательствами, необходимо принимать вышеперечисленные препараты, чтобы уменьшить вероятность образования отека.

Профилактика

Специфические методы профилактики не разработаны. Больным, страдающим наследственным ангионевротическим отеком, рекомендовано носить при себе медальон с диагнозом, чтобы во время приступа медики могли назначить правильную терапию.