Немалиновая миопатия: причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання

Группа заболеваний наследственного характера, при которых в мышечных тканях образуются нитевидные структуры. Выраженность симптоматики связанна с типом недуга. Болезнь может проявляться: гипотонией мышц, мышечной слабостью, аномалиями развития скелета (сколиоз, расщелина в твердом небе, череп удлиненной формы). Диагностические мероприятия включают изучение семейного анамнеза, физикальный осмотр, оценку клинической картины, электромиографию, молекулярно-генетические тесты и гистологический анализ биоптата мышечных тканей. Специфическая терапия заболевания не разработана, потому специалисты проводят поддерживающее лечение. Назначается лечебная физкультура и гимнастика. Если у пациента возникает нарушение дыхания, его подключают к аппарату искусственной вентиляции легких. При дисфагии у новорожденных врачи выполняют установку назогастрального зонда для питания. Скелетные аномалии могут корректировать с помощью оперативного вмешательства. Прогноз при врожденной форме болезни неблагоприятный. Пациенты с умеренным типом доживают до взрослого возраста, если следуют рекомендациям врача. Ювенильная форма приводит к инвалидизации.

Причины немалиновой миопатии

Образование патологии обусловлено генетическими мутациями, которые приводят к развитию аномальной формы структурных протеинов в мышцах. Форма недуга определяется в зависимости от дефектного гена: ТРМ3, NEB, ACTA1, TPM2, TNNT1, KBTBD13 и CFL2. Тип наследования может быть аутосомно-доминантным или рецессивным. Также заболевание может сформироваться у взрослых на фоне приобретенного аутоиммунного нарушения.

Симптомы немалиновой миопатии

При ювенильной форме недуга первые симптомы появляются в возрасте от 8 до 13 лет. Клиническая картина выражается прогрессирующей мышечной слабостью. Дыхательные, мимические и жевательные мышцы не поражаются. Некоторые пациенты уже к 20-ти годам не способны ходить. Для врожденной миопатии характерна манифестация в раннем детском возрасте. Данный тип недуга проявляется вытянутым лицом с бедной мимикой, удлиненным черепом и приоткрытым ртом. При умеренной форме наблюдаются: миотония, антигравитационные движения, затруднения во время вскармливания, незначительные дыхательные нарушения и слабость проксимальных мышц скелета. Некоторые пациенты передвигаются на костылях или ходят при поддержке близких. Для промежуточного типа характерно тяжелое течение болезни. Нередко наряду с вышеперечисленными симптомами, которые прогрессируют, возникают патологии позвоночного столба и ретракции около суставов. Как правило, уже в шестилетнем возрасте ребенок передвигается только на инвалидной коляске, а в 10 лет больной не может дышать самостоятельно. При тяжелом типе патологии отмечается резко выраженная миопатия с момента рождения и дисфагия. Дыхательная недостаточность и респираторные инфекции приводят к гибели малыша спустя несколько месяцев.

Диагностика немалиновой миопатии

Чтобы установить и подтвердить диагноз, врач анализирует клинические признаки, собирает анамнестическую информацию, изучает семейную историю болезни, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики выполняют электромиографию, молекулярно-генетические тесты и гистологический анализ биоптата мышечных тканей. С помощью секвенирования генетики определяют дефектный ген и могут выявить не только само заболевание, но и назвать его форму.

Лечение немалиновой миопатии

Специфическая терапия болезни не разработана, потому специалисты проводят поддерживающее лечение. Назначается лечебная физкультура и гимнастика. Если у пациента возникает нарушение дыхания, его подключают к аппарату искусственной вентиляции легких. При дисфагии у новорожденных врачи выполняют установку назогастрального зонда для питания. Выраженные скелетные аномалии корректируются хирургами ортопедического профиля во время оперативного вмешательства.

Профилактика немалиновой миопатии

Специфические методы профилактики не разработаны. Парам, планирующим беременность, рекомендована консультация генетика.