Несовершенный остеогенез: причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання

Наследственная болезнь, при которой костные ткани становятся хрупкими. У пациента отмечаются частые патологические переломы, возникающие на фоне минимального воздействия. Также заболевание проявляется деформацией костей, атрофией мышечных тканей, зубными аномалиями, гипермобильностью суставов и прогрессирующей тугоухостью. Патологию можно диагностировать уже на втором триместре беременности. Для этого выполняют: акушерское ультразвуковое исследование, анализ ДНК и биопсию. После рождения диагноз устанавливают на основании анамнестической информации, физикального осмотра, клинических признаков, рентгенографии, пункции подвздошной кости, биопсии кожного покрова и молекулярно-генетического теста. Больному назначают лечебную гимнастику, курсы массажа, гидротерапию и физиотерапию. Медикаментозная схема может включать: поливитаминные комплексы, кальций, фосфор, витамин D, соматропин, холекальциферол, а также биофосфонаты. Выраженную деформацию кости корректируют с помощью оперативного вмешательства.

Причины

Заболевание возникает на фоне дефектов генов, которые кодируют коллагеновые цепи. Патология может иметь аутосомной-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования. У 50% больных недуг обусловлен спонтанными мутациями.

Симптомы

Выраженность симптоматики и возраст появления первых признаков напрямую связан с генетическим типом болезни. Если патология развивается внутриутробно, высока вероятность мертворождения, однако если ребенок выжил, существует риск летального исхода в первые 30 дней после родоразрешения. Фетальная форма заболевания может выражаться: внутричерепной родовой травмой, расстройствами дыхательной системы, бледностью кожных покровов, гипотонией, а также переломами, которые образуются внутри утробы либо в момент рождения. Как правило, пациент погибает не достигая трехлетнего возраста. При поздней форме наблюдаются: повышенная ломкость костей, прогрессирующая тугоухость и синеватый оттенок склер. Отмечается задержка физического развития. Недуг проявляется поздним закрытием родничков, разболтанными суставами, атрофией мышечных тканей, вывихами и подвывихами. Перелом кости может возникнуть при купании малыша, одевании, пеленании, а также во время игры. Если патологические переломы неправильно срастаются, кости укорачиваются и деформируются. Редко отмечаются поражения позвоночного столба и таза. По мере взросления ребенка деформируется грудная клетка и искривляется позвоночник. При наличии несовершенного дентиногенеза, у больного поздно прорезаются зубы, наблюдаются аномалии прикуса, множественный кариес, патологическое стирание эмали и легкое разрушение твердых зубных тканей. Во взрослом возрасте наступает глухота.

Диагностика

Патологию можно диагностировать уже на втором триместре беременности с помощью акушерского УЗИ, анализа ДНК и биопсии ворсин хориона. Чтобы установить и подтвердить диагноз после рождения, врач изучает семейный анамнез, анализирует клинические признаки, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. Как правило, выполняют рентгенографию, биопсию кожи, пункцию подвздошной кости, гистоморфометрическое исследование костной ткани, а также молекулярно-генетический анализ. Болезнь дифференцируют с рахитом, хондродистрофией и несовершенным десмогенезом.

Лечение

Пациенту назначают лечебную гимнастику, массаж, гидротерапию и физиотерапию. Медикаментозная схема может включать: поливитаминные комплексы, кальций, фосфор, витамин D, соматропин, холекальциферол, а также биофосфонаты. Выраженные деформации костей корректируют с помощью оперативного вмешательства. Пациентам необходимо наблюдение специалистов травматологического, педиатрического, психологического, стоматологического, оториноларингического и генетического профилей.

Профилактика

Парам, планирующим беременность, рекомендована консультация генетика. Профилактика направлена на предупреждение травмирования. Родителей обучают правильно ухаживать за ребенком, а пациенту назначают лечебно-реабилитационные курсы.