Оксалоз: причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання

Представляет собой редкое наследственное заболевание, обусловленное избыточным образованием щавелевой кислоты и накоплением ее солей в различных органах.

Причины

Второе название недуга первичная гипероскалурия. Заболевание возникает на фоне повреждения гена, который располагается в длинном плече II хромосомы. В основе патологического процесса лежит генетически ориентированная ферментная недостаточность. Как правило недуг передается по аутосомно-рецессивному типу, но зафиксированы случаи аутосомно-доминантного наследования патологии. При первом варианте передачи недуга угетерозигот клинические признаки гипероксалурии отсутствуют, при этом в семьях, члены которой страдают оксалозом частота возникновения патологии среди ближайших родственников может варьироваться от 30 до 35%.

Специалисты различают два типа первичной гипероксалурии с общими клиническими симптомами. При заболевании I типа наблюдается недостаточная выработка аланинглиоксилатаминотрансферазы в клетках печени, в следствии чего не происходит преобразования глиоксиловой кислоты в муравьиную. В этом случае под воздействием лактатдегидрогеназыглиоксиловая кислота преобразуется в щавелевую, в следствии чего в организме накапливаются и экскретируются глиоксилат и оксалат кальция. Частота обнаружения оксалозаI типа составляет примерно 70% из всех случаев обнаружения данной патологии.

При гипероксалурии II типа возникает недостаток D-глицератдегидрогеназы, которая участвует в превращении глиоксиловой кислоты в гликолат. При такой патологии отмечается накопление щавелевой и глицериновой кислот. В дальнейшем щавелевая кислота трансформируется в оксалаты и экскретируется с мочой. Этот тип патологии преимущественно обнаруживается среди жителей индийских племен Оджибва из Манитобы. Причины формирования камней и кальцинатов в паренхиматозных органах при врожденной форме патологии обусловлены нерастворимостью оксалата кальция.

Симптомы

Первые клинические проявления оксалоза возникают возрасте от 3 до 4 лет. У таких больных очень часто развиваются приступы почечной колики, эпизоды повышения артериального давления ислучаи энуреза. У них обнаруживается гематурия, протеинурия, лейкоцитурия. Помимо этого, очень часто обнаруживают инфекции мочевыводящих путей, такие как цистит, уретрит, пиелонефрит, которые сопровождаются ухудшением состояния пациента, с повышением температуры тела и появлением слабости. При накоплении оксалатов возникает мочекаменная болезнь, которая чаще всего имеет двусторонний характер.

При генерализованной форме патологии у больных отмечается развитие остеопороза, часто возникают спазмы артериол и капилляров, постепенно возникает нарушение сердечной проводимости и развиваются признаки сердечной недостаточности. На поздних стадиях патологиина фоне нарушения работы почек и задержки азотистых соединений развивается аутоинтоксикация.

Диагностика

Постановка диагноза происходит на основании собранного семейного анамнеза, истории заболевания и имеющейся симптоматики. Для подтверждения диагноза больному могут быть назначены общий и биохимический анализ мочи, экскреторная урографии. В сложных диагностических случаях проводят пункцию костного мозга с выявлением оксалатов и генетическое исследование, в процессе которого определяется мутация генов, ответственных за метаболизм оксалатов (гены AGXT, GRHPR, HOGA1).

Лечение

Пока специалисты не разработали методов специфического лечения первичной гипероксалурии. Терапия оксалоза направлена на профилактику обострений и развития почечной недостаточности, снижение уровня оксалатов и предупреждение камнеобразования в почках.

Из медикаментозных средств больному могут быть назначены препараты пиридоксина, которые способствуют временному уменьшению образования оксалата кальция.

Неотъемлемой частью успешного лечения оксалоза является назначение диетотерапии, основанной на ограничении потребления щавелевой кислоты и повышенном употреблении кальция.

Профилактика

Профилактика оксалоза не разработана, однако пары с неблагоприятным семейным анамнезом перед планированием зачатия должны посетить генетика.