Синдром Ди Джорджи: причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання

Генетическая патология, являющаяся первичным иммунодефицитом, при которой наблюдаются многочисленные пороки развития. Заболевание проявляется частыми бактериальными инфекциями, врожденными пороками сердца, аномалиями развития лица и другими нарушениями. Диагноз устанавливают на основании семейной истории болезни, клинических проявлений, физикального осмотра и дополнительных обследований. В рамках диагностики могут выполнять эхокардиографию, электрокардиографию, ультразвуковое исследование, иммунологические пробы, общий и биохимический анализ крови, исследование периферической крови, мультиплексную полимеразную цепную реакцию и флуоресцентную гибридизацию ДНК. Лечение паллиативное. Сердечно-сосудистые аномалии и пороки развития лица корректируют во время оперативного вмешательства. Некоторым пациентам пересаживают вилочковую железу. Прогноз сложный. Возможна ранняя неонатальная смерть.

Причины синдрома Ди Джорджи

Болезнь обусловлена повреждением центрального сегмента длинного плеча 22-й хромосомы, где локализуются гены, которые кодируют важные факторы транскрипции. В большинстве случаев наблюдается спонтанная делеция, возникающая при образовании половых клеток. У 10% пациентов патология наследуется по аутосомно-доминантному механизму.

Симптомы синдрома Ди Джорджи

Некоторые признаки болезни выявляются во время первого осмотра новорожденного неонатологом. Сердечные пороки могут быть диагностированы еще в период гестации во время планового ультразвукового исследования. В большинстве случаев заболевание проявляется расщеплениями неба, прогнатием нижней челюсти и незаращением верхней губы. Дети имеют типичную внешность, характеризующейся небольшим ртом, маленьким носом, расширенной переносицей, деформированными или недоразвитыми хрящами ушных раковин. В период новорожденности основными симптомами являются признаки сердечных пороков (тетрады Фалло, незаращения Боталлового протока, дефекта межжелудочковой перегородки). Как правило, наблюдаются цианоз и сердечно-сосудистая недостаточность, которая может привести к летальному исходу, если пациент не получает квалифицированную медицинскую помощь. При гипокальциемии, развивающейся на фоне гипоплазии паращитовидных желез, возникают судороги и непроизвольные болезненные сокращения мышц. Заболевание также характеризуется выраженным первичным иммунодефицитом, который формируется при недоразвитии либо аплазии тимуса. Пациенты часто болеют бактериальным, вирусными и грибковыми инфекциями. В некоторых случаях клиническая картина дополняется умственной отсталостью и неврологическими судорогами.

Диагностика синдрома Ди Джорджи

Больному требуются консультация специалистов неонатологического, кардиологического, иммунологического, оториноларингического, генетического и хирургического профилей. Пороки сердца могут выявлять с помощью пренатальных исследований. Чтобы установить и подтвердить диагноз, врач анализирует клинические признаки, изучает историю болезни, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять эхокардиографию, электрокардиографию, ультразвуковое исследование, иммунологические пробы, общий и биохимический анализ крови, исследование периферической крови, мультиплексную полимеразную цепную реакцию и флуоресцентную гибридизацию ДНК.

Лечение синдрома Ди Джорджи

Специфическая терапия не разработана, потому проводят паллиативное лечение. При сердечно-сосудистых аномалиях и пороках развития лица проводят оперативные вмешательства. Для лечения бактериальных, вирусных и грибковых инфекций назначают антибактериальные, противовирусные и фунгицидные препараты. Чтобы улучшить иммунный статус, вводят иммуноглобулины, добытые из плазмы доноров. Некоторым пациентам пересаживают вилочковую железу.

Профилактика синдрома Ди Джорджи

Специальных превентивных мер не существует, поскольку хромосома мутирует спонтанно. При отягощенном семейном анамнезе, парам, планирующим зачатие, рекомендована консультация генетика. Во время беременности важно проходить все плановые акушерские обследования, для выявления пороков сердца и аномалий развития.