Синдром Драве: причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання

Наследственная энцефалопатия, проявляющаяся в младенчестве, при которой наблюдаются эпилептиформные приступы, задержка психического развития и резистентность к противоэпилептическому лечению. Симптомами недуга являются: эпилептические припадки, неврологические расстройства, атипические абсансы, фокальные моторные пароксизмы. Диагноз устанавливают на основании анамнестических данных, кинических признаков, физикального осмотра и дополнительных обследований. В рамках диагностики могут выполнять общий анализ крови и мочи, копрограмму, электроэнцефалограмму, магнитно-резонансную томографию, а также кариотипирование генов SCN1A и GABRG2. Заболевание плохо поддается лечению. Пациенту назначают прием вальпроевой кислоты, топирамата. Прогноз неблагоприятный. Как правило, больной до конца жизни страдает от умственной отсталости, психических расстройств, эпилептических приступов и неврологических нарушений. Возможен летальный исход от СВДС, интеркуррентных инфекционных заболеваний или несчастного случая при эпилептическом приступе.

Причины

Заболевание является генетически детерминированным. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Тяжелая миоклоническая эпилепсия в младенчестве может быть обусловлена мутациями гена SCN1A, локализованного во второй хромосоме. В 20% случаев наблюдаются дефекты гена GABRG2 на 5q34. Перечисленные гены отвечают за кодирование альфа-субъединицы натриевых каналов. В результате нарушаются физиологические процессы поляризации в нейронах и развивается патологическая активность центральной нервной системы.

Симптомы

Медики отличают течение трех этапов болезни: фебрильного (до 2-х лет), агрессивного (от 8 лет) и статического (после 8 лет). Первые симптомы патологии могут появится уже через 60 дней после рождения. Как правило, до манифестации недуга наблюдается нормальное физическое и психическое развитие малыша. Заболевание проявляется фибриллярными атипическими судорогами. Припадки отличаются большой продолжительностью (более 20 минут), очаговыми компонентами и альтернирующими гемиконвульсиями. На начальных стадиях во время эпилептического припадка может подниматься субфебрильная либо фебрильная температура. Триггерами приступов могут быть гипертермия, инфекционные заболевания, световые раздражители и резкие движения. Во время агрессивного периода наблюдаются полиморфные клонико-тонико-клонические припадки, альтернирующие гемиконвульсии, очаговые моторные пароксизмы и атипичные абсансы. Возможно развитие эпилептического статуса. Клиническая картина дополняется умственной отсталостью, гиперактивностью, поведенческими аномалиями, мышечной гипотонией, атаксией, интенционным тремором, моторной неловкостью, пирамидной недостаточностью. Из-за паттерн-сенситивности, эпилептические припадки могут быть спровоцированы определенной одеждой, обоями и телевизионными программами. На статической стадии уменьшается частота и интенсивность приступов. В большинстве случаев припадки возникают в ночные и утренние часы. Как правило, наблюдается социальная дезадаптация.

Диагностика

Пациента консультируют специалисты педиатрического, неврологического и эпилептического направления. Чтобы установить и подтвердить диагноз, врач анализирует клинические признаки, собирает анамнестическую информацию, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять общий анализ крови и мочи, копрограмму, электроэнцефалограмму, магнитно-резонансную томографию, а также кариотипирование генов SCN1A и GABRG2. Заболевание дифференцируют от фебрильных судорог, митохондриальных и дисметаболических патологий, доброкачественной миоклонической эпилепсии, а также синдромов Дозе и Леннокса-Гасто.

Лечение

Заболевание плохо поддается лечению. Терапия направлена на снижение частоты приступов и профилактику развития эпилептического статуса. Пациенту назначают прием вальпроевой кислоты, топирамата. Медикаментозную схему могут дополнять барбитуратами и бензодиазепинами. Рекомендована кетогенная диета.

Профилактика

Специфические профилактические методы не разработаны. Парам, планирующим зачатие, рекомендована консультация генетика. В период гестации проводят амниоцентез и кордоцентез.