Синдром Ли: причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання
Генетические гетерогенная наследственная болезнь, при которой наблюдаются разнообразные нарушения обменных процессов и образования компонентов ЦНС. Патология манифестирует в раннем детстве. Заболевание проявляется мышечной гипотонией, отставанием в психологическом и моторном развитии, затруднением кормления, эпилептическими признаками, гиперкинезами, дыхательными расстройствами. В рамках диагностики могут выполняться МРТ, электронейромиография, молекулярно-генетические исследования. Поскольку специфическая терапия не разработана, проводят симптоматическое лечение. Больному назначают прием противосудорожных и ноотропных препаратов, а также средств, которые улучшают мозговое кровообращение. Прогноз неблагоприятный. Чаще всего болезнь приводит к летальному исходу спустя несколько лет после манифестации. За 1-2 года до гибели, на фоне неврологических, дыхательных, а также обменных расстройств формируется инвалидность. Как правило, причиной летального исхода является сердечно-сосудистая либо дыхательная недостаточность.
Причины
Патология развивается при дефектах генов, которые могут располагаться в разных хромосомах. При синдроме, возникающем на фоне повреждения комплекса 1 (НАДН-KoQ-редуктаза), наблюдаются аутосомно-рецессивный или митохондриальный вариант наследования. В таком случае дефектными генами могут быть NDUFS3, NDUFA10, MTND1, NDUFS4, MTND2, DUFAF2 и MTND3. В результате генетических дефектов снижается синтез АТФ. Для синдрома, вызванного мутациями протеинов, которые являются частью митохондриального комплекса, характерен аутосомно-рецессивная форма наследования. Дефектным геном является SDHA. Третья форма болезни провоцируется мутацией гена BCS1L. Четвертый тип недуга может возникнуть при дефектах генов COX10 и SCO1, либо при поражении митохондриальной ДНК. Для пятой формы характерно образование на фоне дефектов гена ATPAF2. Кроме того, существует отдельный вариант патологии, возникающий при мутациях гена PDHA1, который встречается только у мальчиков.
Симптомы
Обычно первые симптомы недуга появляются в первый год жизни малыша, однако в некоторых случаях они возникают в дошкольном или подростковом возрасте. На начальных этапах недуг проявляется сонливостью либо чрезмерной возбудимостью малыша, затруднениями вскармливания, низким для возраста ребенка весом. Со временем отмечается задержка психологического и физического развития, а в старшем возрасте малыш утрачивает навыки, которые обрел ранее. Кроме того, заболевание выражается парезами, тремором рук и ног, расстройствами координации движений, повреждением нервов, а также снижением рефлексов сухожилий. По мере прогрессирования болезни наблюдается развитие эпилептических приступов и клонических судорог. У многих больных синдром сопровождается гипотонией и слабостью мышечных тканей. При поражении печени клиническая картина дополняется гепатомегалией, гепатолиенальным синдромом и желтухой. В некоторых случаях возникают миокардистрофия и затруднения дыхания. В терминальной стадии отмечаются косоглазие, нистагм, слепота, атрофия нерва. Нарастает дыхательная и сердечно-сосудистая недостаточность.
Диагностика
Пациента могут консультировать невролог, эпилептолог, педиатр и генетик. Для установления и подтверждения диагноза, доктор собирает анамнестическую информацию, анализирует клинические проявления, проводит неврологический осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполняться магнитно-резонансная томография, электронейромиография, молекулярно-генетические исследования.
Лечение
Поскольку специфическое лечение не разработано, проводят симптоматическую терапию. Симптомы купируют противосудорожными и ноотропными средствами, а также препаратами, которые улучшают мозговое кровообращение. Схему лечения дополняют витаминами группы В, благодаря которым развитие патологии замедляется, а интенсивность симптомов снижается. В большинстве случаев в течение нескольких лет, после манифестации заболевания, несмотря на терапию наступает летальный исход.
Профилактика
Специальных превентивных мер не существует. Парам, планирующим зачатие, рекомендована консультация генетика.
Протокол лікування
Інформація є узагальнюючою і не може бути використана для лікування, без рекомендації лікаря.