Синдром Рубинштейна-Тейби: причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання

Генетическая гетерогенная наследственная патология, при которой наблюдаются поражение ЦНС, деформации скелета и другие аномалии развития. Заболевание проявляется прогрессирующей умственной отсталостью, низким ростом, расширением фаланг пальцев, полидактилией на нижних конечностях, разнообразными нарушениями работы соматических органов. В рамках диагностики могут выполнять рентгенографию, ультразвуковое исследование, магнитно-резонансную томографию, прямое автоматическое секвенирование генов CREBBP и EP300, FISH-анализ, электрокардиографию. Поскольку специфическая терапия не разработана, проводят паллиативное лечение. Пациенту назначают прием кальция, витамина D и ноотропных препаратов. По показаниям возможно оперативное вмешательство. Прогноз определяется индивидуально. Пациенты входят в группу риска образования онкологических заболеваний.

Причины синдрома Рубинштейна-Тейби

Болезнь развивается на фоне мутаций гена CREBBP, локализованного в 16-й хромосоме. Данный ген отвечает за кодирование специфического протеина, который контролирует преобразование многих генов в РНК или белок. Также патология возникает при дефектах гена EP300, расположенного в 22-й хромосоме, который продуцирует белок р300, являющийся транскрипционным фактором.

Симптомы синдрома Рубинштейна-Тейби

Выраженность симптоматики разнообразна. Как правило, первые признаки недуга заметны уже в период новорожденности. Болезнь проявляется микроцефалией, брахицефалией, расширенной переносицей, эпикантом, клювовидным носом, высоким арковидным небом, изменением формы и расположения ушей, расширенными фалангами пальцев. Часто отмечается полидактилия на нижних конечностях. У некоторых пациентов отмечается симптоматика аномалий развития соматических органов, выражающаяся бледностью и цианозом кожных покровов, длительной желтухой новорожденных, крипторхизмом. Наблюдается задержка умственного и физического развития. Нередко патология сопровождается косоглазием и миопией. На лице отмечается гримаса, которая напоминает улыбку. Клиническая картина дополняется избыточным ростом терминальных волос по мужскому типу, красным невусом на лбу, затылке или шее. У детей старшего возраста патология характеризуется искривлением позвоночника, низким ростом, иногда – деформациями грудной клетки и другими скелетными аномалиями. Ребенку сложно концентрироваться, он быстро отвлекается и переключается на другой раздражитель. Возможна эмоциональная лабильность. Неврологические расстройства могут выражаться плохой координацией движений и судорожными приступами. Кроме того, при синдроме может нарушаться работа таких органов как: сердце, головной мозг, почки, терминальные отделы желудочно-кишечного тракта, мочевыделительные протоки. Пациенты входят в группу риска развития онкологических процессов. Чаще всего возникают лейкозы, меланома, лимфома. Заболевание может сопровождаться аритмией, гипоплазией почек, дефектом межжелудочковой перегородки, атрезией мочевыделительных протоков.

Диагностика синдрома Рубинштейна-Тейби

Пациенту могут потребоваться консультации специалистов генетического, педиатрического, офтальмологического, психиатрического, кардиологического, урологического, гастроэнтерологического, неврологического и урологического профилей. Чтобы установить и подтвердить диагноз, доктор собирает анамнез, анализирует симптоматику, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять рентгенографию, ультразвуковое исследование, магнитно-резонансную томографию, прямое автоматическое секвенирование генов CREBBP и EP300, FISH-анализ, электрокардиографию.

Лечение синдрома Рубинштейна-Тейби

Специфическое лечение не разработано, потому проводят симптоматическую терапию, а также корректируют аномалии и пороки развития. Пациенту назначают прием кальция, витамина D и ноотропных препаратов. При выраженной олигофрении необходима психологическая коррекция. Крипторхизм, пороки сердца, аномалии кишечника и мочевыделительных протоков являются показаниями к хирургическому вмешательству. Если у больного выявляют онкологические заболевания, назначают лечение по соответствующему протоколу.

Профилактика синдрома Рубинштейна-Тейби

Специальных превентивных мер не существует, поскольку болезнь чаще всего развивается спонтанно.