Синдром тестикулярной феминизации (Синдром Морриса): причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання

Наследственная болезнь, при которой на фоне мужского кариотипа развиваются женские половые признаки. Выраженность симптоматики вариабельна. Пациент может быть фенетипически полноценной женщиной или мужчиной, однако существует еще целый ряд промежуточных вариантов. Диагноз устанавливают на основании анамнестических данных, клинических признаков, физикального осмотра и дополнительных обследований. В рамках диагностики могут выполнять анализ крови на уровень тестостерона и эстрогена, спермограмму, ультразвуковое исследование, автоматическое секвенирование гена AR. В большинстве случаев больному удаляют семенники, а затем назначают гормональные препараты. Чтобы воссоздать привычный женский внешний вид, выполняют пластические операции. Пациенту необходима помощь психолога. При адекватном и своевременном лечении прогноз выживаемости благоприятный.

Причины синдрома тестикулярной феминизации

Заболевание развивается при мутациях гена AR, который локализуется в Х-хромосоме. Данный ген преобразует протеин-рецептор тестостерона и его метаболитов. Механизм наследования рецессивный. При наличии гомологичной Х-хромосомы у матери, существует 50% вероятность передать дефектный ген сыну.

Симптомы синдрома тестикулярной феминизации

Выраженность симптоматики зависит от типа патологии. При полной форме болезни характерно рождение абсолютно здоровой девочки. Поскольку превалирует влияние эстрогенов, в пубертатный период ребенок становится очень красивым. Недуг проявляется отсутствием оволосения в подмышечных впадинах и на лобке, а также аменореей. При первом типе синдрома отмечаются гинекомастия, высокий голос, нарушение процессов спермогенеза и мужское бесплодие. Пациенты со второй формой являются мужчинами по фенотипу, однако болезнь может сопровождаться гипоспадией, микропенисом, гинекомастией и неравномерным отложением подкожной живой клетчатки. При амбивалетном типе отмечаются маленький половой член, внешне напоминающий клитор, разделение мошонки, гипоспадия, крипторхизм, увеличение молочных желез, расширенный таз, а также узкие плечи. Четвертый тип проявляется гипертрофией клитора, сращением половых губ и коротким слепым влагалищем. Пол ребенка – женский. Для пятой формы признаки вирилизации не характерны, однако наблюдается увеличенный размер клитора. В пубертатном возрасте он может достигать размера микропениса. Поскольку нарушается проходимость яичек по паховому каналу, больные часто страдают паховыми грыжами. Гипоспадия может осложняться воспалительными процессами в органах мочевыделительной системы – уретритом, пиелонефритом. Крипторхизм может привести к злокачественному перерождению яичка.

Диагностика синдрома тестикулярной феминизации

Больному могут потребоваться консультации специалистов неонатологического, педиатрического, гинекологического, урологического, эндокринологического и хирургического профилей. Чтобы установить и подтвердить диагноз, доктор собирает анамнестическую информацию, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять анализ крови на уровень тестостерона и эстрогена, спермограмму, ультразвуковое исследование, автоматическое секвенирование гена AR. Во время беременности врачи определяют недуг с помощью пренатальных методов обследований.

Лечение синдрома тестикулярной феминизации

Чтобы избежать малигнизации тканей яичка, больному удаляют семенники. По показаниям проводится гормональная терапия. Если ребенка с детства воспитывали как девочку, после установки диагноза его направляют на психотерапию. Как правило, пациенту необходимо большое количество пластических операций, чтобы восстановить привычный вид гениталий, а также обеспечить оптимальное функционирование органов мочевыделительной системы. Поскольку у всех больных наблюдается бесплодие, им может потребоваться психологическая помощь.

Профилактика синдрома тестикулярной феминизации

Специфические методы профилактики не разработаны. Парам, которые планируют зачатие, необходима консультация генетика. При отягощенной наследственности выполняют пренатальную диагностику.