TRAPS-синдром (семейный синдром периодической лихорадки): причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання

Генетическая патология, характеризуется периодическими состояниями лихорадки у больного, болевыми ощущениями в мышцах и суставах.

Причины TRAPS-синдрома

Причиной болезни является генетический дефект,наследование мутантного гена осуществляется по аутосомно-доминантному типу. Заболевание наследуется от одного из родителей, болезнь не связана с полом индивида и встречается как у мужчин, так и у женщин.

Генетический дефект наблюдается в гене TNFRSF1A. Провоцирующими факторами могут выступить высокие физические нагрузки на организм и хронический стресс.

Симптомы TRAPS-синдрома

Ключевым симптомом данного синдрома является стремительное повышение температуры тела больного до значительных показателей. Продолжительность высокой температуры может наблюдаться у пациента в течение нескольких дней или месяцев. У больного наблюдается: чувство озноба, болевые ощущения в мышцах, боли разной локации в области живота, высыпания на коже, отеки в области глаз, отек мошонки, сильные боли в нескольких суставах, чувство тошноты, рвота. Данные проявления возникают в период лихорадки и не беспокоят больного в остальной период времени.

Диагностика TRAPS-синдрома

Проводится анализ анамнеза жизни, анамнеза болезни и семейного анамнеза. Выполняется осмотр пациента, отмечается количество приступов лихорадки, появление высыпаний на коже, отечность. Необходимо проведение общего и биохимического анализа крови, выполняется генотипирование. Необходима консультация генетика.

Лечение TRAPS-синдрома

В ходе медикаментозного лечения больному назначается ряд лекарственных средств, таких как: жаропонижающие, назначаются в период лихорадки; глюкортикостероиды, блокаторы ФНО. Существует высокая вероятность развития тяжелых осложнений: амилоидоз почек, появление системной формы амилоидоза, острая почечная недостаточность, опасность летального исхода. Прогноз для больного связан со степенью развития системного амилоидоза.

Профилактика TRAPS-синдрома

Данная патология спровоцирована рядом генетических нарушений, поэтому эффективных методов профилактики не существует. Методом профилактики можно считать генетическое консультирование семейных пар до момента зачатия.