Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока: причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання

Врожденное заболевание, которое является формой ихтихиформоной эритродермии. Отличается преобладанием чрезмерного утолщения рогового слоя эпидермиса, над другой симптоматикой, а также отсутствием сыпи на слизистых. Первым проявляется ограниченное интенсивное покраснение кожи в форме пятен, которые могут разрастаться. Для диагностики специалисты собирают семейную историю болезни, проводят изучение клеток биоптата, под микроскопом.

Для лечения используют кортикостероиды, витамин А и средства увлажняющие, а также смягчающие кожу младенца.

Причины врожденной ихтиозиформной эритродермии Брока

Считается, что заболевание возникает на фоне генной патологии, которая обусловлена поражением генетического аппарата и проявляющаяся в различных компонентах дермы. В первую очередь болезнь повреждает наружный слой кожи. От особенностей совокупности генов в организме человека зависит толщина, пигментация и то, как будет работать железистый аппарат кожи. Генами контролируется производство белков, а также деятельность ферментов. Нарушения ферментных процессов проявляются симптомами недуга.

Болезнь может передаваться двумя типами наследования, такими как: аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный. Симптоматика и тяжесть течения болезни напрямую зависят от типа наследования. К примеру, у детей с заболеванием, передавшимся по доминантному типу, болезнь протекает мягче.

Считается, что если родители ребенка состоят в кровном родстве – это увеличивает риски развития недуга у ребенка.

Симптомы врожденной ихтиозиформной эритродермии Брока

Болезнь может быть буллезной или небуллезной. При первом типе недуга у младенца на коже образуются пузыри, при втором – шелушение. Для небуллезного типа характерна яркая диффузная врожденная эритема, которая кажется плотной при ощупывании. Эритема покрывается обильным шелушением с полупрозрачными коричневыми чешуйками, которые отделяются целым пластом. Пациент чувствует сухость и стянутость кожи.

Если болезнь протекает легко, то поражения кожного покрова возникают лишь на лице, ладонях и подошвах, но если тяжело – охватывается вся кожа на теле. В таком случае у новорожденного возникают проблемы с дыханием, сосанием и даже открыванием рта. Из-за плохой работы потовых желез, у ребенка может подниматься высокая температура в жаркую погоду или даже после физической нагрузки. Эпидермис трескается и теряет влагу, что может привести к обезвоживанию организма. Тяжелое течение болезни может привести к летальному исходу. У выживших детей симптоматика недуга может сохранятся в течении всей жизни и даже усугубляться. Позже у больного начинают выпадать волосы, кожа в зоне губ, ушей и век грубеет и деформируется, а также нарушается работа потовых желез, которые располагаются в подмышечных впадинах, анальной области, промежности, на крыльях носа, веках и наружном слуховом проходе.

При буллезном типе недуга у младенца образуются пузырьки и элементы отслоения верхнего слоя кожи после рождения. У больных отмечается утолщенная и отёчная кожа. Если заболевание протекает легко, то возможны лишь единичные первичные элементы с роговыми чешуйками, которые самостоятельно исчезнут к пяти годам. Для тяжелой степени характерно покрытия пузырями всей кожи, которые позже разрушаются и серозный экссудат отделается.

Если недуг поражает эпидермис в складках кожи (разгибательные локтевые поверхности, подколенные ямки, подмышечные впадины), там возникает бородавчатое разрастание, которое прочно прилегает к коже и образует характерный «вельветовый» рисунок. Кроме того, разрастание имеет неприятный запах. Пузыри могут возникать вновь поражая ладони и подошвы. Позже они вскрываются и на их месте появляются чешуйки, которые проходят самостоятельно и оставляют неинтенсивные пигментные пятна. Волосы, как правило, не выпадают, но недуг поражает кожу головы, подобно себорее. Со временем выраженность симптомов уменьшается.

Диагностика врожденной ихтиоизиформной эритродермии Брока

Для постановки диагноза доктора собирают семейный анамнез, назначают гистологическое исследование биоптата, а также бактериологический посев крови и содержимого пузырей.

Лечение ихтиозиформной эритродермии Брока

Лечения направленного на патологию, на данный момент нет. Применяется симптоматическая терапия. Младенцев переводят в отделение интенсивной терапии, где поддерживается необходимая влажность, контролируется уровень обезвоживания организма и отслеживаются симптомы вторичного инфекционного процесса. Кожу увлажняют и смягчают детским кремом. Также назначаются индивидуальные схемы приема витамина А.

Буллезная форма болезни может иметь устойчивость к фармацевтическим средствам с витамином А. Потому эти препараты могут заменять кортикостероидами.

Профилактика ихтиозиформной эритродермии Брока

Так как недуг является редкой генетической патологией, до беременности необходимо проведение пренатального медико-генетического обследования пары с последующей консультацией врача-генетика.