Ахондроплазия: причины возникновения и основные симптомы, способы лечения заболевания

Наследственное заболевание, обусловленное укорочением длины конечностей в сочетании с нормальными размерами туловища.

Причины

Развитие недуга ассоциировано с мутацией гена FGFR3, коррелирующего развитие тканей хрящей и окостенение. Такие процессы сопряжены с ингибированием развития в длину и формированием необычной формы костей. Чаще всего недуг развивается на фоне спонтанной мутации.

Предрасполагающими агентами к развитию болезни являются возраст родителей на момент зачатия ребенка старше 35 или 40 лет и определение у одного из родителей данного недуга.

Симптомы

О том, что у ребенка имеется изменение анатомических пропорций тела, становится известно сразу после его рождения. У малышей наблюдается довольно крупная голова, не естественно короткие ноги и руки, усиленна выпуклость лба, увеличен в размерах задний отдел черепа, а также значительно выступают затылочные и теменные бугры. У некоторых новорожденных определяется гидроцефалия.

Также могут наблюдаться аномалии строения лицевой части черепа, обусловленные неправильным формированием костей основной части черепной коробки. У больных глаза расположены достаточно широко и находятся глубоко в орбитах, а возле внутренних уголков глаз имеются добавочные складки.

Нос у таких лиц сплющен и имеет седловидную форму с широкой верхней частью, при этом верхняя челюсть сильно выступает вперед, кости лба также значительно выступают кпереди. Они имеют высокое небо и грубый язык. У таких пациентов отмечается одинаковое укорочение всех конечностей, посредством уменьшения размера проксимальных частей.

Практически всегда наблюдается искривление всех элементов конечностей. Ручки младенца с данным заболеванием заканчиваются в районе пупка. Они имеют короткие и достаточно широкие стопы, а также широкие ладони, при этом второй и четвертый пальцы обладают одинаковой длинной, а первый палец немного длиннее, чем все остальные.

В первые несколько месяцев жизни у ребенка с данным заболеванием на конечностях имеются кожные складки и жировые подушки. Дети имеют нормально развитое туловище, но при этом у них живот сильно выпячен в перед, грудная клетка в норме, таз слегка наклонен кзади, вследствие чего наблюдается более выраженное выпячивание ягодиц.

Довольно часто у таких детей наблюдается дисфункция дыхания, обусловленная нарушением строения лица и маленькой грудной клетки. Довольно часто такие дети отстают от сверстников в физическом развитии.

Интеллектуально дети развиты нормально. По мере развития у таких больных наблюдается все больше утолщение и изгибание костей, которые со временем становятся бугристыми.

На фоне нарушения нормальной оси тела коленные суставы приобретают разболтанность, что провоцирует формирование плосковальгусных стоп. Наблюдается искривление и скручивание бедренных костей в нижних отделах, верхние конечности также искривляются в области предплечий. Деформация головы с возрастом становится более выраженной, также у таких больных может наблюдаться косоглазие. Довольно часто при этом недуге диагностируется в поясничном отделе сужение спинномозгового канала, что вызывает нарушение чувствительности, боли и парестезии в ногах.

Диагностика

При постановке диагноза проводится комплексное обследование больного, для исключения гидроцефалии, может потребоваться проведение магниторезонансной томографии. При проведении рентгенографии черепа выявляется диспропорция между лицевой и мозговой частью, при этом наблюдается уменьшение размеров затылочного отверстия и увеличение костей свода черепа и нижней челюсти.

Лечение

Дети в раннем возрасте получают лечение, которое нацелено на развитие мышечного корсета и предупреждение появления деформаций конечностей. Для этих целей активно используют массаж и лечебную физкультуру. Также такие больные нуждаются в профилактике ожирения. Для предупреждения деформации нижних конечностей показано ношение ортопедической обуви.

Хирургическое вмешательство возможно только при тяжелых деформациях конечностей или выраженном сужении спинномозгового канала.

Профилактика

Предупреждение недуга основано на посещении врача-генетика пред зачатием ребенка и пренатальной диагностике.