Редкие и наследственные болезни

Редкие и наследственные болезни – это большая группа заболеваний, которые ассоциированы с формированием патологических нарушений в генетическом аппарате человека. Сегодня выделено более шести тысяч синдромов, которые связаны с нарушениями в наследственном механизме передачи информации.

Выделяют генетические патологии отличающиеся географической или этнической распространенностью, но есть и такие, которые одинаково распространены во всем мире.

Изучением и лечением наследственных заболеваний занимается медицинская генетика, но при этом обнаружить заболевания этой группы может фактически любой врач.

Симптомы и причины появления

Появление наследственных патологий ассоциировано с возникновением мутаций, обусловленных изменением генетических особенностей индивида, который приводят к формированию новых признаков, которые не характерны для него.

Если мутации подверглись отдельные хромосомы, отмечается изменение их структуры или их количества, то такие патологии называются хромосомными. Самыми распространенными хромосомными мутациями считаются, такие синдромы, как синдром Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера и Шерешевского-Тернера.

Наследственные патологии, обусловленные мутацией генов, считаются генетическими патологиями. Различают много- и полигенные наследственные патологии. Такие заболевания могут обнаруживаться как непосредственно сразу же после рождения ребенка, так и в различные жизненные периоды индивида.

Диагностика

Активное развитие медицины позволяет обнаруживать более тысячи наследственных патологий еще на этапе гестации, для этого используются методы ультразвуковой диагностики и биохимический скрининг, что позволяет снизить вероятность мертворождения.

Все новорожденные также должны проходить обследование на наличие наследственных заболеваний, так как своевременно начатое лечение позволяет уменьшить вероятность развития необратимых изменений в организме ребенка.