Ангидротическая эктодермальная дисплазия: причины возникновения и основные симптомы, способы лечения заболевания

Наследственная патология, которая возникает на фоне генетического нарушения развития производных кожи. Заболевание проявляется отсутствием зубов, повышенной сухостью и истончением кожи, тяжелой гипоплазией потовых и сальных желез и алопецией.

Причины

Развитие заболевания связывают с наличием мутаций некоторых генов. Чаще всего недуг возникает при изменении гена EDA, который находится на Х-хромосоме. Данный ген отвечает за кодировку белка, который называется эктодисплазин, изменение структуры которого вызывает некорректное формирование производных кожи. К сожалению, функция данного белка, а также причины нарушений, вызывающие реверсию гена EDA не установлены.

Основным отличием данного генетического нарушения является то, что в отличие от других, сцепленных с Х-хромосомой генетических заболеваний, некоторые признаки недуга могут выявляться не только у мужчин, но также и у женщин, имеющих поврежденных ген. У женщин, являющихся его носительницами отмечается усиленная сухость кожи, ранее появление морщин, истончение и сухость волос, деформация зубов. Иногда такие пациентки не могут вскармливать грудью ребенка. Такие симптомы позволяют сделать вывод, что мутация гена EDA может обладать свойствами частичного доминирования.

Симптомы

Гипоплазия кожных покровов и различных типов желез может становиться причиной самых разных нарушений в организме. Довольно часто, отсутствие потовых желез сопровождается возникновением незначительного повышения температуры тела, что может создать существенную угрозу для здоровья ребенка в раннем возрасте, так как треть пациентов с этой патологией умирают из-за перегрева еще будучи детьми. Вследствие сниженной секреции слезных желез такие больные очень часто страдают от конъюнктивитов, течение которых осложняется кератитами и может стать причиной возникновения катаракты.

Подвергшаяся гипопластическим изменениям кожа подвержена развитию экземы, а также заражению бактериальными и грибковыми инфекциями. Некорректное развитие эктодермы оказывает негативное воздействие на строение костей и хрящей. У таких больных очень часто выявляется увеличение размеров лба либо надбровных дуг. Иногда у пациента может выявляться западение переносицы, недоразвитие крыльев нос либо деформация ушных раковин.

Довольно часто у таких больных выявляются аномалии развития зубов, у них зубы приобретают коническую форму, иногда отмечается их недоразвитие либо полное отсутствие одного либо сразу целой группы зубов. Очень редко когнитивные способности ребенка незначительно отстают от возрастных норм, однако чаще всего интеллект взрослых пациентов не изменен. Довольно часто у таких больных нет молочных желез или сосков, иногда они могут иметь нетипичную локализацию и аномальную форму. В редких случаях при данном недуге может возникать глухота.

Диагностика

При постановке диагноза потребуется обследование генетика. Также для подтверждения диагноза таким больным потребуется проведение ДНК-изучения и сбор наследственного анамнеза. Генетическое исследование происходит посредством секвенирования последовательности гена EDA с целью выявления его реверсии.

Лечение

На данный момент не разработано методов специфического лечения данного заболевания. Лечебные мероприятия при выявлении этого недуга направленны на поддержание жизненно важных функций и предупреждение развития осложнений. Таким больным рекомендуют систематически использовать увлажняющие капли для увлажнения слизистой глаз, а также кремы и мази, позволяющие исправить сухость кожи.

Профилактика

Для предупреждения рождения ребенка с этим заболеваниям, парам с неблагоприятным семейным анамнезом на стадии планирования беременности необходимо посетить генетика.