Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия): причины возникновения и основные симптомы, способы лечения заболевания

Генетическая патология, при которой нарушается обмен меди в организме, характеризуется чрезмерным накоплением её в органах и токсическим воздействием на весь организм.

Причины болезни Вильсона-Коновалова

Наследственное заболевание, передача мутировавшего гена происходит по аутосомно-рецессивному типу. Причиной болезни является генетический дефект вещества, который принимает участие в обменных процессах организма, в частности, в обмене меди.

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова

Ключевым признаком болезни является присутствие трех групп симптомов, характерных для поражения печени, нервной системы и глаз. У больного отмечается: желтуха, увеличение размеров печени, тяжесть и боль в правом подреберье, повышение температуры тела, гиперкинезы, паралич, судорожные припадки, нарушение глотания, нарушение координации движений, депрессия, агрессивное поведение, снижение памяти, медная катаракта.

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова

Проводится анализ семейного анамнеза,анамнеза жизни, анамнеза заболевания, сбор жалоб и осмотр пациента. Характерным для данного заболевания является наличие триады симптомов, таких как: поражения печени, нервной системы, глаз. Из лабораторных методов проводится: клинический и биохимический анализ крови, анализ крови для определения показателей обмена меди, коагулограмма, общий анализ мочи, копрограмма, генотипирование. Из инструментальных: ультразвуковое исследование органов брюшной полости, биопсия печени, эластография, электроэнцефалография, электрокардиография.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова

В ходе лечения используются оперативные и консервативные методы. Медикаментозное лечение необходимо применять больному пожизненно, с момента диагностирования заболевания, снижать рекомендуемые дозы препаратов самостоятельно нельзя. Назначается прием хелатов, иммуносупрессивных препаратов, противовоспалительных лекарственных средств, поливитаминов и микроэлементов, препаратов цинка, лекарств для лечения неврологических расстройств, гепатопротекторов, желчегонных средств, антиоксидантов. Хирургическое лечение предусматривает проведениетрансплантации печени.

Возможные осложнения: цирроз печени, печеночная недостаточность, асцит, варикозное расширение вен пищевода, кровавая рвота, мелена.

Профилактика болезни Вильсона-Коновалова

Специфических методов профилактики не разработано, так как заболевание врожденное Основной профилактикой является предупреждение развития возможных осложнений. Больному рекомендуется вести здоровый образ жизни, регулярно проходить профилактические осмотры, отказаться от высоких физических нагрузок, заниматься профилактикой вирусных гепатитов.