Миотония Томсена: причины возникновения и основные симптомы, способы лечения заболевания

Наследственное заболевание при котором поражаются поперечно-полосатые мышцы. Болезнь выражается расстройством расслабления мышечных тканей после сокращения. Также наблюдаются гипертрофические изменения мышц. У некоторых пациентов в патологический процесс вовлекается лицевая мускулатура. Недуг дебютирует с поражения кистей. Первичная диагностика выполняется педиатром. Врач анализирует клиническую картину, проводит физикальный осмотр, собирает семейный анамнез и направляет ребенка к детскому неврологу. После неврологического осмотра, доктор назначает дополнительные обследования. Как правило, выполняют электромиографию, электронейрографию, биопсию мышц и молекулярно-генетический анализ. Специфическое лечение патологии не разработано, потому проводится симптоматическая терапия: дифенином, фенитоином, карбамазепином и препаратами кальция. Больному показана физиотерапия, лечебная физкультура и курсы массажа. Также специалисты корректируют рацион питания пациента, снижая потребление богатых калием продуктов. Прогноз относительно выживаемости благоприятный. При доброкачественном течении и медленном прогрессировании недуга, сохраняется трудоспособность.

Причины миотонии Томсена

Патология является генетической с аутосомно-доминантным типом наследования. Недуг образуется на фоне мутации в гене CLCN1, размещенного в 7-й хромосоме. Данный ген отвечает за выработку протеина хлорных каналов скелетных мышечных тканей. В результате ионы хлора хуже проникают в миофибриллы и скапливаются на поверхностях мембран мышечных волокон. Этот процесс приводит к формированию биоэлектрической нестабильности мышечных тканей и проявляется их чрезмерной возбудимостью. При обычном нервном импульсе наблюдается повышенное возбуждение мышечных волокон, вызывающее пролонгированное расслабление мышцы.

Симптомы миотонии Томсена

Недуг манифестирует в раннем детстве. Заболевание проявляется миотоническим симптомокомплексом – миотоническим феноменом. Отмечается пролонгированное расслабление мышечных тканей, вызванное быстрым движением. Пациент не способен быстро выполнять последующие двигательные акты, поскольку этому препятствует тонический спазм мышечных тканей, которые принимали участие в предыдущем движении. Серия активных движений позволяет нормализовать скорость релаксации мышц. При длительном перерыве работы мышечных тканей, проблемы со спазмами восстанавливаются.

На ранней стадии, патологический процесс поражает кисти. По мере прогрессирования болезни, миотонические спазмы возникают в мускулатуре нижних конечностей, мимических и жевательных группах мышц. Быстрая ходьба может привести к утрате равновесия. Кроме того, патология проявляется атлетическим телосложением, которое развивается на фоне диффузной гипертрофии мускулов.

Диагностика миотонии Томсена

Первые симптомы появляются в раннем детском возрасте, потому первичная диагностика выполняется педиатром. Врач анализирует клиническую картину, проводит физикальный осмотр, собирает семейный анамнез и направляет ребенка к неврологу. После неврологического осмотра, доктор назначает дополнительные обследования. Как правило, выполняют электромиографию, электронейрографию, биопсию мышц и молекулярно-генетический анализ на выявление мутации гена CLCN1. Патологию дифференцируют с миотонией Беккера и дистрофической миотонией.

Лечение миотонии Томсена

Специфическое лечение заболевания не разработано. Специалисты стараются замедлить прогрессирование недуга и купировать симптомы. Тоническую спастичность снимают дифенином, фенитоином или карбамазепином. Чтобы поддержать ионное равновесие миофибрилловых мембран, больному назначают прием препаратов кальция. Показан электрофорез и гальванизация. Также специалисты корректируют рацион питания пациента, уменьшая потребление богатых калием продуктов (картофеля, рыбы, цитрусовых, бобовых, чеснока, черной смородины, бананов и овсянки). Для снижения уровня калия в организме применяются мочегонные средства (ацетазоламид).

Профилактика миотонии Томсена

Специальных превентивных мер не существует. Парам с отягощенной наследственностью, планирующим беременность, рекомендована консультация генетика. Чтобы сократить количество миотонических спазмов, необходимо избегать резких движений, физической перегрузки и стрессов. Больным нужно беречься от переохлаждения: тепло одеваться и сократить время пребывания на холоде.