Пигментная ксеродерма (Ихтиоз Арлекина): причины возникновения и основные симптомы, способы лечения заболевания

Редкая генетическая болезнь кожного покрова, для которой характерна повышенная чувствительность кожи к ультрафиолетовым лучам. В медицинской литературе также может быть описана под названием ихтиоз плода, врожденный кератоз, внутриутробный ихтиоз, врожденный универсальный гиперкератоз, плод Арлекина. Патология проявляется сложными воспалительными процессами, наличием рогового панциря, покрытого трещинами, эктропионом, деформацией ушных раковин, роговыми наслоениями в форме пробок в ноздрях и слуховых проходах. Для установления и подтверждения диагноза, неонатолог изучает историю болезни, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет малыша на дополнительные обследования. Как правило, проводят генетически-молекулярное исследование, с помощью которого выявляют мутацию гена АВСА12. Поскольку заболевание протекает в тяжелой форме, ребенку повышают дневную норму потребления калорий. Больному назначают пероральное введение ретиноидов. Дополнительно кожные покровы обрабатывают смягчающими средствами. Прогноз сложный. Заболевание приводит к летальному исходу в период новорожденности почти в 50% случаев. У выживших детей могут развиваться серьезные поражения кожи, к примеру: постоянный эктропион, задержка физического и умственного развития.

Причины пигментной ксеродермы

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному механизму с полной панетрантностью гена. Исследователи выявляют дефект гена, отвечающего за транспорт липидов АВСА12. Кодирование данного гена происходит в хромосоме 2q34.

Симптомы пигментной ксеродермы

Патология дебютирует сразу после рождения. Кожа ребенка покрыта роговым панцирем, в котором возникают глубокие трещины. В уголках рта и в зоне суставов отмечаются складки рогового панциря. Болезнь сопровождается образованием эктропиона и эклабиона. Как правило, отмечается деформация ушных раковин. В слуховых проходах и ноздрях формируются пробки из роговых наслоений. Обычно, внутренние органы не повреждены. Панцирь имеет серовато-беловатый или сиреневый цвет, который темнеет в течение нескольких часов. Восемь новорожденных из десяти появляются на свет раньше положенного срока. У ребенка могут полностью отсутствовать волосы на голове. Также наблюдаются редкие и короткие волосы. На лице отмечаются крупные роговые пластины, которые его деформируют. Сильная инфильтрация мягких тканей проявляется широко открытым ртом. Недуг также характеризуется утолщением губ, вывернутой слизистой оболочкой, резко выраженным эктропионом и редкими ресницами. Как правило, при адекватном лечении наблюдается отторжение роговых наслоений в течение 14-21 дня. В будущем у малыша будет нормальная внешность, однако патология приведет к тяжелой небуллезной эритродермии.

Диагностика пигментной ксеродермы

Пациента консультируют специалисты генетического, дерматологического и неонатологического профилей. Обычно, диагностика не вызывает затруднений. Чтобы установить и подтвердить диагноз, доктор собирает анамнестическую информацию, анализирует клинические признаки, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. Как правило, биопсия кожного покрова не требуется, врачи выполняют молекулярно-генетическое исследование, чтобы выявить мутацию гена АВСА12. Заболевание дифференцируют с коллоидным плодом, врожденной ихтиозиформной эритродермией, смертельной рестриктивной дермопатией, инфальтивным системным гиалинозом, а также с синдромом Ной-Лаксовой.

Лечение пигментной ксеродермы

Ребенка размещают в отделении интенсивной терапии. Рекомендовано увеличение дневной нормы потребляемых калорий. Назначают пероральный прием ретиноидов (ретинол). Кожный покров обрабатывают кератолитическими средствами, дексапантенолом, топическими ретиноидами (третионин, тазаротен, лиарозол). Медикаментозную схему могут дополнять наружными глюкокортикостероидными препаратами: клобетазолом пропионат, преднизолоном, гидрокортизоном, флуметазоном, флуоцинолом, мометазоном. Кроме того, могут применять курс селективной фототерапии.

Профилактика пигментной ксеродермы

Специфические превентивные меры не разработаны. Парам, планирующим зачатие, рекомендована консультация генетика. Беременным необходимо регулярно проходить акушерские обследования.