Септооптическая дисплазия: причины возникновения и основные симптомы, способы лечения заболевания

Врожденная прозэнцефалический порок, при котором наблюдаются аномалии развития таких структур как: зрительный нерв, гипофиз, прозрачная перегородка. Заболевание проявляется нистагмом, нарушениями зрительных функций, задержкой роста, поздним половым созреванием, в некоторых случаях – умственной отсталостью. Для установления и подтверждения диагноза, врач изучает историю болезни, анализирует клиническую картину, проводит физикальный осмотр, а затем направляет больного на консультацию офтальмолога и дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять электроретинографию, магнитно-резонансную томографию, биохимическое исследование крови, секвенирование гена HESX1, компьютерную томографию. Специфическое лечение не разработано. Показана симптоматическая и паллиативная терапия. Эндокринные расстройства корректируют с помощью заместительной гормональной терапии. Зрительные нарушения практически неизлечимы. Прогноз неопределенный, поскольку выраженность симптоматики слишком вариабельна.

Причины септооптической дисплазии

Наследственная форма болезни формируется на фоне мутации в гене HESX1, который локализуется в третьей хромосоме. Данный ген принимает участие в регуляции развития эмбриона. Именно он отвечает за формирование таких структур как: прозрачная перегородка, гипофиз, хиазма и зрительный нерв. Путь наследования – аутосомно-рецессивный. Отсутствие дефектов в гене HESX1 не является поводом для исключения септооптической дисплазии. Возможны другие причины развития недуга, однако они до конца не изучены.

Симптомы септооптической дисплазии

Связь между типами дефектов гена и выраженность симптоматики не обнаружена. Первые признаки болезни могут появиться как через несколько дней после родоразрешения, так и в подростковом возрасте. На начальных этапах аномалия проявляется горизонтальным нистагмом, который развивается на фоне гипоплазии второй пары черепных нервов. При физикальном осмотре малыша доктор может выявить симптомы эндокринных нарушений: гипогликемию, аномальную желтуху и маленький размер гениталий. Иногда уже в первые полгода жизни клиническая картина дополняется судорожными приступами, длительным сохранением транзисторных рефлексов и другими неврологическими расстройствами. Со временем может отмечаться задержка интеллектуального и физического развития. Зрение ухудшается. Недуг сопровождается эпилептическими припадками. Возможно раннее начало пубертатного периода. В некоторых случаях эндокринные патологии слабо выражены либо отсутствуют. В зависимости от тяжести болезни, может наблюдаться глубокая умственная отсталость или полная сохранность интеллекта. Из-за вариабельности клинических признаков, диагностика аномалии развития затруднена.

Диагностика септооптической дисплазии

В диагностике могут принимать участие специалисты педиатрического, неврологического, эндокринологического и офтальмологического профилей. Для установления и подтверждения диагноза, доктор изучает историю болезни, анализирует клиническую картину, проводит физикальный осмотр, а затем направляет больного на консультацию офтальмолога и дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять электроретинографию, магнитно-резонансную томографию, биохимическое исследование крови, секвенирование гена HESX1, компьютерную томографию. Недуг дифференцируют с синдромом Каллмана, голопрозэнцефалией, а также изолированной эктопией задней доли гипофиза.

Лечение септооптической дисплазии

Специфическая терапия заболевания не разработана. Показано симптоматическое и паллиативное лечение. Эндокринные нарушения корректируют с помощью заместительной гормональной терапии. Препараты подбирают индивидуально, полагаясь на результаты анализа крови. Чаще всего зрительные нарушения необратимы. Симптоматическое лечение основано не противосудорожных препаратах и ноотропах. Если у ребенка выявлена умственная отсталость, с ним работают детские психологи.

Профилактика септооптической дисплазии

Специальных превентивных методов не существует. Женщинам в период гестации необходимо избегать контактов с инфекционными больными, особенно на ранних сроках беременности. Важно, как можно раньше стать на учет к акушеру-гинекологу. Парам, планирующим беременность, рекомендовано посетить консультацию генетика.