Синдром Аксенфельда-Ригера: причины возникновения и основные симптомы, способы лечения заболевания

Редкая генетически детерминированная болезнь, при которой наблюдаются поражения глаз и системные мальформации. Характерная тяжелая степень глаукомы. Патология также проявляется системными аномалиями развития соматических органов, зубов и костных тканей черепа. Чтобы установить и подтвердить диагноз, доктор изучает семейный анамнез, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять гониоскопию, биомикроскопию глаза, компьютерную периметрию, офтальмоскопию, измерение внутриглазного давления. Пациенту назначают бета-блокаторы, альфа-агонисты, ингибиторы карбоангидразы, кортексин, парабульбарные инъекции эмоксипина и витамины группы В. Если консервативная терапия неэффективна, необходимо оперативное вмешательство. Хирурги могут проводить трабекулоэктомию и иридопластику. Если у пациента наблюдается нормальный офтальмотонус, прогноз благоприятный. При повышенном внутриглазном давлении развивается вторичная глаукома. Недуг поражает и женщин, и мужчин.

Причины синдрома Аксенфельда-Ригера

Природа развития заболевания до сих пор изучается. Патология возникает на фоне мутаций в генах FOXC1 и PITX2. Болезнь наследуется аутосомно-доминантным путем, однако описаны и спорадические случаи.

Симптомы синдрома Аксенфельда-Ригера

Недуг поражает оба глаза. Правда, в большинстве случаев наблюдаются асимметричные изменения. Характерно аномальное строение радужки, которое заметно в младенчестве. Как правило, на протяжении длительного времени симптоматика не развивается. Со временем отмечается повышение внутриглазного давления, которое приводит к ухудшению зрения. Заболевание может проявляться гипоплазией верхней челюсти, микродонтией, отсутствием некоторых зубов (верхнечелюстне молочные либо постоянные центральные резцы). К признакам патологии также относят дополнительную складку кожи в области пупка, задержку психического развития, аномалии строения паха, снижение слуха. У мальчиков могут выявлять гипоспадию. Осложнениями болезни являются: офтальмогипертензия, вторичная глаукома, отслойка сетчатки, косоглазие и фтизис глазного яблока.

Диагностика синдрома Аксенфельда-Ригера

Пациенту необходимы консультации специалистов педиатрического, стоматологического, оториноларингического, психиатрического, офтальмологического, генетического и хирургического профилей. Чтобы установить и подтвердить диагноз, доктор изучает семейный анамнез, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять гониоскопию, биомикроскопию глаза, компьютерную периметрию, офтальмоскопию, измерение внутриглазного давления. Кроме того, проводят секвенирование генов FOXC1 и PITX2. Недуг дифференцируют от врожденной глаукомы, аномалии Петерса и гипоплазии радужной оболочки. При врожденной глаукоме задний эмбриотоксон не визуализируется. Аномалия Петерса характеризуется центральным дисгенезом роговичной оболочки и отсутствием признаков гипоплазии радужки.

Лечение синдрома Аксенфельда-Ригера

При латентном течении недуга лечение не требуется. Обычно, терапию назначают при ухудшении зрения, повышенном офтальмотонусе и болезненной чувствительности к свету. Для коррекции фотофобии рекомендуют ношение контактных линз. В некоторых случаях дефекты радужки устраняют во время операции. Чтобы снизить внутриглазное давление, назначают бета-блокаторы, альфа-агонисты, ингибиторы карбонгидразы. Как правило, альфа-агонисты применяют осторожно, поскольку данные средства могут привести к угнетению ЦНС. Нейропротекторное лечение основано на препаратах ресвератрола, пирацетама и тиотриазолина. Медикаментозную схему могут дополнять кортексином и витаминами В. Если консервативная терапия неэффективна, необходимо оперативное вмешательство. Хирурги могут проводить трабекулоэктомию и иридопластику.

Профилактика синдрома Аксенфельда-Ригера

Специфические методы профилактики не разработаны. Парам, планирующим зачатие, рекомендовано посетить консультацию генетика.