Синдром Альпорта: причины возникновения и основные симптомы, способы лечения заболевания

Синдром Альпорта: причины возникновения и основные симптомы, способы лечения заболевания

Генетическая болезнь почек, при которой нарушается синтез коллагена 4 типа, отвечающего за образование базальных мембран нефронов, хрусталика и внутреннего уха. У мужчин наблюдаются более выраженные симптомы недуга. Как правило, у пациентов женского пола признаки патологии отсутствуют. Заболевание проявляется микрогематурией, наличием белка в анализе мочи, почечной недостаточностью, сенсорной тугоухостью, катарактой, деформацией и вывихом хрусталика. Чтобы установить и подтвердить диагноз, врач собирает анамнестические данные, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять общее исследование мочи, биопсию почек с последующим микроскопическим исследованием, молекулярно-генетический анализ, аудиометрию и офтальмологический осмотр. Больному назначают ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента и блокаторы рецепторов к ангиотензину. Терминальная стадия хронической почечной недостаточности является показанием к гемодиализу и перитонеальному диализу. Возможна трансплантация почек. Если пациент не страдает от тугоухости и зрительных нарушений, а при гематурии отсутствует белок в моче, прогноз благоприятный.

Причины синдрома Альпорта

Заболевание возникает на фоне дефектов генов COL4A5, C0L4A3, COL4A4, отвечающих за кодирование структуры коллагена 4 типа. Среди изменений генов выделяют миссенс, делеции, сплайсинг, нонсенс-мутации. Патология наследуется по Х-сцепленному доминантному, аутосомно-рецессивному и аутосомно-доминантному типу.

Симптомы синдрома Альпорта

Основным симптомом болезни считают гематурию. Обычно, кровь в моче выявляют во время рутинного обследования уже в раннем детском возрасте. Также патология проявляется выведением белка с мочой. Как правило, у пациентов женского пола наблюдается незначительное повышение белка в моче. Выраженная протеинурия встречается редко. Со временем симптомы прогрессируют. Классическая форма синдрома и патология, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, проявляются артериальной гипертензии. По мере нарастания хронической почечной недостаточности гипертония становится более выраженной. Терминальная стадия ХПН формируется до 35-ти лет, однако если недуг имеет медленное течение – после 45 лет. При диффузных гладкомышечных опухолях в бронхах и пищеводе отмечаются: дисфагия, рвота, боль в груди, одышка, частые бронхиты, эпигастральные боли. Недуг может сопровождаться нейросенсорной тугоухостью, которая проявляется в детском возрасте и со временем нарастает. Кроме того, клиническая картина может дополняться передним лентиконусом, ретинопатией, стигмами дизэмбриогенеза, укорочением и искривлением мизинцев, сращиванием пальцев на ногах. Заболевание может осложняться глухотой, слепотой, катарактой, полиневропатией, судорогами, тромбоцитопенией.

Диагностика синдрома Альпорта

Пациента консультируют специалисты нефрологического, урологического, терапевтического и генетического профилей. Чтобы установить и подтвердить диагноз, врач собирает анамнестические данные, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять общее исследование мочи, биопсию почек с последующим микроскопическим исследованием, молекулярно-генетический анализ, аудиометрию и офтальмологический осмотр. Кроме того, врачи исключают гематурическую форму гломерулонефрита и вторичные нефропатии.

Лечение синдрома Альпорта

Специфическое лечение не разработано. Больному назначают ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента и блокаторы рецепторов к ангиотензину второго типа. С помощью терапии гломерулосклероз, тубулоинтерстициальные и сосудистые изменения в почках регрессируют. Терминальная стадия хронической почечной недостаточности является показанием к гемодиализу и перитонеальному диализу. Возможна трансплантация почек.

Профилактика синдрома Альпорта

Специальных превентивных мер не существует. Парам, планирующим зачатие, рекомендована консультация генетика. Если в семейном анамнезе выявлена Х-сцепленная форма синдрома, необходима пренатальная диагностика.

Протокол лечения

Информация является обобщающей и не может быть использована для лечения, без рекомендации врача.

Поделиться:

Лекарства

Популярные врачи