Синдром Барттера: причины возникновения и основные симптомы, способы лечения заболевания

Генетическая тубулопатия, при которой наблюдаются гипокалиемия, метаболический алкалоз, гиповолемия, вторичный гиперальдостеронизм и компенсаторная гиперплазия юкстагломерулярного аппарата. Заболевание проявляется полиурией, задержкой психомоторного развития и гипотонией мышечных тканей. Для установления и подтверждения диагноза, доктор анализирует клинические проявления, изучает историю болезни, проводит физикальный осмотр и направляет пациента на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять общие и биохимические исследования крови и мочи, а также биопсию почки. Проводится заместительная терапия препаратами калия. При неонатальной форме недуга, после родоразрешения младенцу назначают солевые растворы в виде инфузий. При своевременной диагностике и адекватном лечении прогноз благоприятный. На фоне тяжелого и длительного течения болезни может развиться хроническая почечная недостаточность.

Причины синдрома Барттера

Заболевание является редкой генной мутацией. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. В результате нарушается транспортная функция почечных канальцев и снижается реабсорбция ионов калия и натрия клетками петли Генле. Кроме того, патология может проявиться на фоне длительного приема диуретических препаратов, продолжительной хлордефицитной диеты, чрезмерного употребления слабительных средств, муковисцидоза и периодически возникающей рвоты.

Симптомы синдрома Барттера

Как правило, первые признаки недуга проявляются сразу после родоразрешения либо в течении первых лет жизни. Симптомы патологии возникают из-за хронического дефицита калия. Синдром проявляется полиурией, обезвоживанием, слабостью мышечных тканей скелета, сердца и гладкой мускулатуры, вялым псевдопараличом, судорогами, задержкой умственного и физического развития, парестезиями, ригидностью рук и ног на фоне нормального или сниженного артериального давления. При неонатальной форме заболевания наблюдаются многоводие, преждевременные и тяжелые роды. Если ребенок родился недоношенным, клиническая картина может дополняться плохим аппетитом, сонливостью, быстрой потерей массы тела, отставанием в психомоторном развитии, мышечной гипотонией, повышенной температурой, зрительными и слуховыми нарушениями. В большинстве классических случаев недуг дебютирует в первые 12 месяцев жизни. Отмечаются задержка роста, полиурия, дегидратация, рвота, запоры и полидипсия. При синдроме Гительмана первые симптомы появляются в школьном возрасте. Характерны мышечная слабость, утомляемость, возвратная тетания. Синдром псевдо-Берттера чаще всего выявляется у молодых пациенток женского пола, которые используют диуретические средства для снижения веса и придерживаются строгой диеты.

Диагностика синдрома Барттера

Больного консультирует детский уролог. Для установления и подтверждения диагноза, доктор анализирует клинические проявления, изучает историю болезни, проводит физикальный осмотр и направляет пациента на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять общие и биохимические исследования крови и мочи, а также биопсию почки. О неонатальной форме недуга свидетельствуют: метаболический алкалоз, гипокалиемия, низкий удельный вес мочи, высокий уровень простагландинов, а также повышенная активность ренина в сыворотке крови. Заболевание дифференцируют с хронической рвотой, злоупотреблением диуретиками, изолированным гиперальдостеронизмом, хронической надпочечниковой недостаточностью и другими болезнями, возникающими на фоне дефицита магния.

Лечение синдрома Барттера

Проводится заместительная терапия препаратами калия. При неонатальной форме недуга, после родоразрешения младенцу назначают солевые растворы в виде инфузий. Медикаментозная схема дополняется калийсберегающими диуретиками (спиронолактоном, триамтереном, амилоридом), нестероидными противовоспалительными средствами (индометацином, ацетилсалициловой кислотой), ингибиторами ангиотензинпревращающего фермента (каптоприлом). Гипомагниемию купируют препаратами магния.

Профилактика синдрома Барттера

Специфические методы профилактики не разработаны. В период гестации необходимо проходить все плановые медицинские исследования, чтобы выявить неонатальную форму патологии на ранней стадии.