Синдром Бругада: причины возникновения и основные симптомы, способы лечения заболевания

Наследственное патологическое состояние, при котором наблюдаются различные сердечные нарушения. У больных, страдающих от данного недуга, может наступить внезапная сердечная смерть. Болезнь проявляется пароксизмальной тахикардией, обмороками, фибрилляцией предсердий и желудочков. В большинстве случаев приступы возникают в ночное время, когда пациент спит. Для установления и подтверждения диагноза, доктор изучает семейный анамнез, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять электрокардиографию и молекулярно-генетические исследования. Специфическое лечение не разработано. Терапия нацелена на профилактику фибрилляции желудочков и тахиаритмии. Назначают прием амиодарона, дизопирамида и хинидина. Необходимо оперативное вмешательство, во время которого пациенту имплантируют кардиовертер-дефибриллятор. Кроме того, больному противопоказан прием традиционных антиаритмических средств: аймалина, пропафенона и прокаинамида. Прогноз неопределенный, однако после операции он существенно улучшается.

Причины синдрома Бругада

Заболевание развивается на фоне генетических мутаций. Механизм наследования патологии – аутосомно-доминантный, однако возможны спорадические случаи. Форма проявления недуга напрямую связана с дефектным геном. Выделяют мутации генов SCN5A, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, SCN4B, SCN1B, KCNE3, SCN10A и HEY2. Поскольку недуг чаще выявляется у мужчин, предполагается, что выраженность симптоматики связана с гормональным фоном пациента.

Симптомы синдрома Бругада

Болезнь может дебютировать как в раннем детстве, так и в старческом возрасте. На начальных этапах клинические признаки недуга отсутствуют, однако на кардиограмме отмечается подъем сегмента ST над изолинией и отрицательный зубец Т в зонах V1-V3. В таком случае больной не подозревает о патологии, а потому может не обращаться за медицинской помощью. Чаще всего выраженные симптомы появляются после 30 -40 лет. Как правило, им предшествует продолжительный латентный период, который длится от 10 лет. Заболевание проявляется беспричинным головокружением, обмороками, а также тахикардией, возникающей в ночные часы и во время дневного сна. В некоторых случаях наблюдаются аномальные реакции на некоторые фармацевтические препараты: бета-аденоблокаторы, антигистаминные и ваготонические средства. При их приеме усиливаются побочные явления, возникает ощущение сердцебиения и снижается артериальное давление. Возможны обмороки и другие негативные проявления. Заболевание может привести к внезапной сердечной смерти.

Диагностика синдрома Бругада

Недуг диагностируется специалистом кардиологического профиля. Для установления и подтверждения диагноза, доктор изучает семейный анамнез, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять электрокардиографию и молекулярно-генетические исследования (секвенирование генов SCN5A и SCN4B). Обычно, в семейной истории болезни отмечаются смерть во сне, сердечная недостаточность, внезапная сердечная смерть. Патологию дифференцируют от аномальной реакции на некоторые медикаменты, хронического миокардита и других кардиологических болезней.

Лечение синдрома Бругада

Специфические методы лечения не разработаны. Терапия направлена на купирование симптомов и профилактику угрожающих жизни состояний (тахиаритмия, фибрилляции предсердий и желудочков). Больному могут назначать прием амиодарона, дизопирамида и хинидина. Поскольку в некоторых случаях фармацевтические препараты малоэффективны, показано оперативное вмешательство, во время которого пациенту имплантируют кардиовертер-дефибриллятор. Кроме того, доктор отменяет прием традиционных антиаритмических средств: аймалина, пропафенона и прокаинамида.

Профилактика синдрома Бругада

Специальных превентивных мер не существует. Пациентам в группе риска важно регулярно проходить эхокардиографию, чтобы выявить болезнь на ранней стадии и начать соответствующее лечение. Парам, планирующим зачатие, рекомендована консультация врача-генетика.