Синдром Гарднера: причины возникновения и основные симптомы, способы лечения заболевания

Генетическая патология, при которой наблюдаются полипоз толстой кишки и доброкачественные новообразования кожного покрова, костных и мягких тканей. Недуг длительное время имеет латентное течение. Заболевание может проявляться диспепсическими расстройствами, метеоризмом и урчанием в животе. Возможно развитие кровотечений и кишечной непроходимости. Болезнь является предраковым состоянием. В рамках диагностики могут выполнять пальцевое ректальное исследование, ультразвуковое исследование, рентгенографию, ректороманоскопию, колоноскопию, биопсию полипов, ирригосокпию, компьютерную и магнитно-резонансную томографию. Патология требует оперативного вмешательства, методом резекции пораженного сегмента кишки или тотальной колэктомии. Если больной отказывается от операции, показано динамическое наблюдение. В таком случае пациентам необходимо проходить колоноскопию каждые полгода. При своевременной диагностике и адекватной терапии прогноз благоприятный.

Причины синдрома Гарднера

Заболевание обусловлено генетическими мутациями. Отмечается аутосомно-доминантный механизм наследования недуга. Вероятность, что полипы толстого кишечника обретут злокачественный характер выше 90%.

Симптомы синдрома Гарднера

В большинстве случае болезнь манифестирует в десятилетнем возрасте или позже. Иногда полипы кишечника образуются поле 20 лет. Заболевание проявляется диффузным полипозом нижних сегментов толстой кишки, остеомой костных тканей и различными доброкачественными новообразованиями кожных покровов и мягких тканей. Если полипов немного и они небольшого размера, недуг может иметь латентное течение. Обычно, больные впервые обращаются к врачам с жалобами на костные или мягкотканые опухоли. Остеомы могут поражать плоские и трубчатые кости. Нередко неоплазия образуется на лицевых костях черепа. Опухоль может привести к смещению и выпадению зубов. Малигнизация остеомы нехарактерна. Мягкие ткани могут прожаться липомами, дематофибромами, нейрофибромами и эпителиальными кистами. Иногда доктора выявляют атерому и лейомиому.

Чаще всего полипы толстого кишечника диагностируют случайно во время инструментального исследования пищеварительного тракта по другому поводу. Течение полипоза разделяется на 3 стадии. Для первой характерно бессимптомное течение. Второй этап проявляется дискомфортными ощущениями и урчанием в животе, метеоризмом, периодическими диспепсическими расстройствами, кровавыми и слизистыми примесями в стуле. Последняя стадия выражается интенсивной болью, постоянным метеоризмом, обильными примесями крови и слизи в каловых массах, снижением массы тела, повышенной утомляемостью, эмоциональной лабильностью. Клиническая картина может дополняться анемией, частыми кишечными кровотечениями и кишечной непроходимостью.

Диагностика синдрома Гарднера

Пациенту необходимы консультации специалистов проктологического, гастроэнтерологического, онкологического, ортопедического, стоматологического и хирургического профилей. Чтобы установить диагноз, доктор изучает семейный анамнез, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять пальцевое ректальное исследование, ультразвуковое исследование, рентгенографию, ректороманоскопию, колоноскопию, биопсию полипов, ирригосокпию, компьютерную и магнитно-резонансную томографию. Заболевание дифференцируют от обычных множественных полипов и других форм семейного полипоза.

Лечение синдрома Гарднера

Поскольку патология является предраковым состоянием, чтобы исключить риск малигнизации полипов, проводят оперативное вмешательство. Если опухолей немного, проводят эндоскопическую полипэктомию. При выраженном диффузном полипозе выполняют резекцию пораженного сегмента кишки или тотальную колэктомию, а затем накладывают илеостому или формируют илеоректальный анастомоз. Как правило, операцию проводят в молодом возрасте. Если больной отказывается от операции, ему рекомендуют проходить колоноскопию каждые полгода. Косметические дефекты, обусловленные неоплазиями, также исправляют хирургическими методами.

Профилактика синдрома Гарднера

Специфическая профилактика не разработана. Парам с отягощенным семейным анамнезом, которые планируют зачатие, необходима консультация врача-генетика.