Синдром Картагенера: причины возникновения и основные симптомы, способы лечения заболевания

Генетическое заболевание, поражающее цилиарный аппарат, при котором наблюдается обратная локализация сердца и легких. Недуг приводит к развитию хронического риносинусита, бронхита и бронхоэктаза. Болезнь может сочетаться с полидактилией, незаращением верхней губы и глухонемотой. Как правило, первые симптомы возникают уже в младенчестве. Наблюдаются частые гнойно-воспалительные процессы органов дыхания. Диагноз устанавливают на основании анамнестической информации, клинической картины, физикального осмотра и дополнительных обследований. В рамках диагностики могут выполнять, рентгенографию, компьютерную томографию, электрокардиографию, спирометрию и биопсию. Патология неизлечима. Больному могут назначать прием антибактериальных препаратов, кортикостероидов, бронхолитиков и муколитиков. Лечение дополняют кинезиотерапией, массажем, бронхоальвеолярным лаважом. По показаниям возможно оперативное вмешательство. При своевременной диагностике и коррекции улучшается качество жизни пациента и частично сохраняется работоспособность.

Причины синдрома Картагенера

Недуг развивается на фоне мутации генов, которые отвечают за адекватное функционирование клеточных ресничек. Механизм наследования патологии аутосомно-рецессивный. Обычно, в пределах одной семьи заболеванием страдает несколько человек. Клинические признаки наблюдаются лишь у 50% носителей дефектного гена.

Симптомы синдрома Картагенера

Первые симптомы болезни появляются в период младенчества. Патология проявляется частыми рецидивирующими эпизодами ринита и кашля, при которых отмечается фебрильная температура. Как правило, носовые выделения имеют гнойный характер. Клиническая картина может дополняться отитом и евстахиитом. Характерны распирающая головная боль и пульсирующие стреляющие болевые ощущения в ушах. После 2-х лет развивается хронический бронхит и постоянный кашель со слизисто-гнойной мокротой. Малыш может жаловаться на мучительный непродуктивный кашель и одышку во время физических нагрузок. Отмечаются затяжные пневмонии, которые часто рецидивируют. По мере прогрессирования недуга возникает хронический синусит. У некоторых больных наблюдается разрастание полипов в носовой полости, которые провоцируют постоянную заложенность носа. Хроническое кислородное голодание и частые респираторные инфекции приводят к задержке физического развития. Болезнь характеризуется снижением аппетита, недостаточным весом, задержкой роста, общей слабостью, повышенной утомляемостью и ухудшением способностей к обучению. На фоне заболевание у мужчин может развиваться бесплодие. Недуг может осложняться тугоухостью, глухотой, резким снижением обоняния, системным амилоидозом, кровохарканьем, сердечно-легочной и почечной недостаточностью.

Диагностика синдрома Картагенера

Больному могут потребоваться консультации специалистов педиатрического, пульмонологического, кардиологического, оториноларингического и хирургического профилей. Чтобы установить и подтвердить диагноз, доктор собирает анамнестическую информацию, анализирует симптоматику, проводит физикальный осмотр и направляет пациента на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять, рентгенографию, компьютерную томографию, электрокардиографию, спирометрию и биопсию. Недуг дифференцируют от муковисцидоза, бронхоэктаза, бронхиальной астмы, первичного иммунодефицитного состояния и кистозной гипоплазии легких.

Лечение синдрома Картагенера

Поскольку полное излечение заболевания невозможно, проводят симптоматическую терапию. Обострение бронхолегочных болезней и гнойно-воспалительные процессы купируют антибактериальными препаратами. При бронхоспастическом синдроме применяют ингаляционные кортикостероиды, бета-адреномиметики и холинолитики. Если полипозный синусит сочетается с аллергическим ринитом, медикаментозную схему дополняют топическими назальными кортикостероидами. При кашле выписывают карбоцистеин, ацетилцистеин и амброксол. В лечении также применяют кинезиотерапию, массаж, бронхоальвеолярный лаваж. По показаниям возможно оперативное вмешательство.

Профилактика синдрома Картагенера

Специфические методы профилактики не разработаны. Парам, планирующим зачатие, рекомендована консультация врача-генетика. Детям, страдающим синдромом Картагенера, необходима сезонная иммунизация от гриппа и пневмококковой инфекции.