Синдром Луи-Бар: причины возникновения и основные симптомы, способы лечения заболевания

Наследственная патология, при которой наблюдаются мозжечковая атаксия, телеангиэктазии кожного покрова и конъюнктивы, а также недостаточность Т-клеточного иммунитета. Пациент страдает от частых респираторных инфекций. При синдроме Луи-Бар повышается вероятность образования неоплазий злокачественного характера. Диагноз устанавливают на основании анамнестической информации, клинических проявлений, физикального осмотр и дополнительных обследований. В рамках диагностики выполняют анализ крови на уровень иммуноглобулинов, ультразвуковое исследование, магнитно-резонансную томографию, фарингоскопию, риноскопию и рентгенографию. Больному назначают гамма-глобулин, препараты тимуса, витамины. Прогноз для жизни неблагоприятный. Большинство пациентов погибают до совершеннолетия. Причинами летального исхода чаще всего являются инфекционные осложнения и онкологические заболевания.

Причины

Патология образуется на фоне генетических нарушений, из-за которых развивается врожденная нейроэктодермальная дисплазия. Тип наследования недуга аутосомно-рецессивный. Чтобы синдром проявился, рецессивный ген должен быть сразу и у матери, и у отца. При патологии возникают дегенеративные изменения мозжечка: он теряет клетки Пуркинье и зернистые клетки. Возможны дегенеративные поражения зубчатого ядра мозжечка, черной субстанции, спиномозжечковых путей, задних столбов спинного мозга и некоторых отделов коры мозга. Отмечаются дефицит иммуноглобулинов А и Е, а также гипоплазия и аплазия тимуса. Именно из-за иммунных нарушений больные часто страдают инфекционными заболеваниями.

Симптомы

Первые признаки патологии возникают в период младенчества. Сперва развивается мозжечковая атаксия, проявляющаяся при ходьбе. Ребенку сложно удерживать равновесие, у него качается туловище и голова. Наблюдается интенционный тремор. Часто из-за атаксии малыш утрачивает способность ходить. Может отмечаться мозжечковая дизартрия – невнятная скандированная речь. Симптоматика дополняется гипотонией мышц, снижением либо выпадением рефлексов сухожилий, нистагмом, косоглазием и глазодвигательными нарушениями. В дошкольном возрасте появляются телеангиэктазии. Мелкие сосуды кожных покровов и конъюнктивы глаза расширяются и формируют «звездочки». Характерно снижение эластичности, сухость и уплотнение кожи. Заболевание может сопровождаться гипертрихозом, ранней сединой, сыпью напоминающей псориаз. Снижение иммунного ответа выражается частыми рецидивирующими инфекциями дыхательных путей. Больные страдают от хронического ринита, фарингита, бронхита, пневмонии, отита и синусита. Обычно данные болезни плохо поддаются лечению антибактериальными препаратами. На фоне частых легочных патологий формируются пневмосклероз и бронхоэктазы. Кроме того, одним из симптомов недуга является высокая вероятность образования злокачественных неоплазий. Чаще всего выявляют лейкемию и лимфому.

Диагностика

Больного консультирую специалисты неврологического, дерматологического, оториноларингического, офтальмологического, иммунологического, пульмонологического и онкологического профилей. Чтобы установить и подтвердить диагноз, доктор собирает анамнестическую информацию, анализирует клинические признаки, проводит физикальный осмотр и направляет пациента на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять анализ крови на уровень иммуноглобулинов, ультразвуковое исследование, магнитно-резонансную томографию, фарингоскопию, риноскопию и рентгенографию. Патологию дифференцируют от наследственной геморрагической телеангиэктазии, болезни Гиппеля-Линдау, наследственной мозжечковой атаксии Пьера-Мари.

Лечение

Специфическое лечение все еще на стадии разработки. Медики проводят паллиативную симптоматическую терапию. Чтобы купировать иммунологические нарушения, назначают гамма-глобулин, высокие дозы витаминов, а также препараты тимуса. При любых инфекционных процессах проводят интенсивную антибактериальную, противовирусную или противогрибковую терапию. Возможно применение глюкокортикостероидов.

Профилактика

Первичной профилактики не существует. Парам, планирующим беременность, необходима консультация генетика. Пациентам, страдающим синдромом Луи-Бар, необходимо избегать инфекционных заболеваний.