Синдром Стерджа-Вебера: причины возникновения и основные симптомы, способы лечения заболевания

Врожденная форма ангиоматоза, при которой поражается кожный покров, центральная нервная система и органы зрения. Симптомами недуга являются множественные врожденные ангиомы лица, стойкий эпилептический синдром, глаукома, олигофрения, а также другие неврологические и офтальмологические нарушения. Диагноз устанавливают на основании анамнестических данных физикального осмотра и дополнительных обследований. В рамках диагностики могут выполнять рентгенографию, компьютерную и магнитно-резонансную томографию, электроэнцефалографию, офтальмоскопию, гониоскопию, АВ-сканирование, ультразвуковую биометрию глаза. Поскольку эффективное лечение синдрома не разработано, проводят симптоматическую терапию. Возможны хирургические вмешательства. Прогноз неблагоприятный. Из-за некупируемого эпилептического синдрома образуется выраженная умственная отсталость. Пациент может потерять зрение. При интракраниальных сосудистых нарушениях повышается вероятность инсульта.

Причины синдрома Стерджа-Вебера

Заболевание развивается внутриутробно. Причиной недуга является нарушение дифференцировки мезодермального и эктодермального листков. В большинстве случаев болезнь имеет спорадический характер. Медики предполагают, что спорадическая форма может возникать на фоне экзогенных и эндогенным интоксикаций беременной, внутриутробных инфекций (вирусный гепатит, герпес, краснуха, цитомегаловирусная инфекция, сифилис, токсоплазмоз и другие), сахарного диабета и гипертиреоза. Также патология может наследоваться по аутосомному доминантному или рецессивному механизму.

Симптомы синдрома Стерджа-Вебера

Заболевание проявляется врожденным сосудистым пятном на лице, которое по мере роста ребенка может увеличиваться. Чаще всего ангиоматоз поражает скуловую и подглазничную зону кожного покрова лица. Во время надавливая пятно бледнеет. Как правило, в период новорожденности пятно имеет розовый окрас, однако со временем оно становится ярко-красными либо красно-вишневым. Ангиоматоз может возникнуть в виде мелких рассеянных очагов либо одного большого пятна. У некоторых пациентов сосудистые пятная наблюдаются также на туловище, руках и ногах. Кроме того, патология может выражаться врожденными гемангиомами, локальными отеками мягких тканей, невусами, гипопигментацией или гиперпигментацией. У большинства больных в первый год жизни возникает судорожный синдром. На фоне эпилепсии могут образоваться задержка психического развития и выраженная умственная отсталость. Клиническая картина может дополняться гидроцефалией, гемипарезом, гемиатрофией. Офтальмологические нарушения при синдроме Стерджа-Вебера характеризуются ангиомами увеального тракта, гетерохромией радужной оболочки, гемианопсией, колобомами, глаукомой, гидрофтальмом. Иногда отмечаются дисплазия лицевой части черепа и врожденные пороки сердца. Выраженность клинической картины вариабельна.

Диагностика синдрома Стерджа-Вебера

Пациенту требуются консультации специалистов неврологического, офтальмологического и дерматологического профилей. Чтобы установить и подтвердить диагноз, доктор собирает анамнез, анализирует клинические признаки, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять рентгенографию, компьютерную и магнитно-резонансную томографию, электроэнцефалографию, офтальмоскопию, гониоскопию, АВ-сканирование, ультразвуковую биометрию глаза. Заболевание дифференцируют от энцефалотригеминального ангиоматоза, нейрофиброматоза и синдрома Гиппеля-Линдау.

Лечение синдрома Стерджа-Вебера

Поскольку эффективное лечение синдрома не разработано, проводят симптоматическую терапию. Для купирования эпилептических приступов назначают вальпроаты, карбамазепин, леветирацетам, топирамат. Возможно оперативное вмешательство. Глаукому лечат каплями, которые снижают секрецию внутриглазной жидкости. Препаратами выбора могут быть бримонидин, тимолол, дорзоламид, бринзоламид. Если консервативные методы неэффективны, проводят трабекулотомию или трабекулэктомию.

Профилактика синдрома Стерджа-Вебера

Специфические методы профилактики не разработаны. Парам, планирующим беременность, рекомендована консультация генетика. В период гестации необходимо отказаться от пагубных привычек, проходить все плановые обследования, а также избегать контактов с инфекционными больными.