Акрания: причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання
![Акрания: причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання](https://i.obozrevatel.com/disease/2019/4/1/bez-nazvaniya-2.jpg?size=1035x690)
Представляет собой внутриутробный порок развития плода, выраженный частичным или полным отсутствием свода черепа, кожных покровов и аномальным развитием головного мозга, при этом основание черепа слабо развито и деформировано.
Причины
Далеко не во всех случаях аномалии центральной нервной системы развиваются у детей, зачатых в семье, в которой присутствует злоупотребление алкоголем, употребление наркотиков или табакокурение. Алкоголь, неблагоприятная экологическая обстановка, прием лекарственных средств с тератогенным эффектом и наркомания могут являться триггерамиакрании у плода, впрочем, как и многих других пороков, связанных с центральной нервной системой. Однако иногда данная патология диагностируется и у абсолютно здоровых родителей, которые не страдают вредными привычками. Чаще всего, к развитию пороков центральной нервной системы приводит наличие таких предрасполагающих факторов, как:
наличие вируса краснухи у обоих или у одного из родителей;
наличие вируса иммунодефицита, то есть СПИДа и ВИЧ-инфекции;
наличие вируса простого герпеса;
наличие вирусов цитомегалии;
наличие вирусов Коксаки.
Помимо этого, к группе риска относятся лица, принимающие такие лекарственные препараты как гидантоин, хинин, а также пациенты, страдающие от хронического кислородного голодания либо подвергшиеся облучению гамма-излучением. Нельзя не сказать и о том, что акрания и многие другие нарушения развития центральной нервной системы могут стать следствием генных мутаций, а также хромосомных болезней. По статистики, при выявлении пороков развития плода именно эти факторы диагностируются в подавляющем большинстве случаев.
Закладка пороков центральной нервной системы происходит на ранних этапах развития плода. Воздействие повреждающего агента продолжается на протяжении всего эмбрионального периода, в частности и раннего фетального. Формирование акрании происходит в течение 28 дней от момента зачатия. Самые тяжелые пороки развития, к которым относится акрания, возникают в самом начале закладки нервной трубки, а это происходит с 3 по 4 недели жизни эмбриона в утробе матери. Однако раннее развитие этого порока отнюдь не означает, что выявить порок можно на ранних стадиях беременности. Все дело в том, что поставить окончательный и достоверный диагноз можно в большинстве случаев не раньше, чем на 12 недели беременности. Диагностирование акрании производится при помощи проведения ультразвукового исследования, когда основные костные ткани уже сформированы.
Акрания относится к патологиям несовместимым с жизнью и не поддающимся никакому лечению. Именно поэтому диагностирование этой аномалии развития плода является показанием к прерыванию беременности по медицинским показателям. Все дело в том, что плод с такой патологией не имеет шансов на жизнь, поэтому аборт или искусственные роды в этом случае являются единственным правильным решением как для матери, так и для плода.
Симптомы
Дети, рожденные с диагнозом акрании, не являются жизнеспособными и умирают сразу же после рождения. Если у ребенка диагностирована экзэнцефалия, то возможно его существование, но при этом наблюдается несоответствие между внешними изменениями строения черепа и умственным развитием ребенка. Помимо этого, дети с таким диагнозом требуют постоянного медицинского лечения и наблюдения.
Зафиксированы случаи кратковременной жизни детей с диагнозом анэнцефалии. Таким примером может быть знаменитая Бэби Кей – девочка, которая прожила с диагнозом анэнцефалии 2,5 года.
Диагностика
Выявление акрании происходит во время первого скрининга, который приблизительно проводиться с 10 по 13 неделю беременности.
В случае наличия в анамнезе сведений о прерывании предыдущих беременностей по причине акрании у женщины или ближайших родственников, рекомендуется проведение генетической экспертизы.
Лечение
На данный момент не разработано способов лечения данной патологии, поскольку этот дефект затрагивает жизненно важный орган, что является несовместимым с жизнью. В связи с тем, что плод с таким дефектом является нежизнеспособным аборт или искусственные роды в этом случае являются единственным правильным решением как для матери, так и для плода.
Профилактика
Профилактикой акрании заключается проведении генетической экспертизы и своевременном прохождении скрининга во время беременности для выявления патологии и прерывания беременности на ранних сроках.
Пов'язані ліки
Інформація є узагальнюючою і не може бути використана для лікування, без рекомендації лікаря.