Амиотрофия Кугельберга-Веландера: причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання

Представляет вид спинальной мышечной атрофии, который отличается поздней манифестацией и наиболее благоприятным течением.

Причины

Данный тип спинальной мышечной атрофии обусловлен наличием дефекта гена пятой хромосомы. При атрофии третьего типа заболевание возникает на фоне генных нарушений, передающихся по наследству. В этом случае поврежденный ген присутствует у обоих родителей, но при этом у них он не проявляется. В этом случае риск рождения ребенка с этой патологией у такой пары достигает 25%.

Генные мутации вызывают возникновение дегенеративных процессов в передних рогах спинного мозга. В этом случаев патологическим изменениям подвержены мотонейроны. На начальном этапе возникает поражение нижних грудных и поясничных спинальных элементов, что вызывает мышечную слабость в пароксизмальной части нижних конечностей, а также поражение верхних грудных и шейных элементов, что сопровождается возникновением в мышцах плечевого пояса выраженной слабости.

Симптомы

Дебют заболевания отмечается после того как малыш уже научился ходить. В начале недуга у больного отмечается появление быстрой утомляемости при передвижении. Практически у половины лиц с данной патологией отмечается возникновение шаткости, частых падений, а также сложности при подъеме по лестнице. По мере развития заболевания у больных возникают атрофические поражения мышц бедер и тазового пояса. Помимо этого, у больных отмечается развитие псевдогипертрофии мышц голени. В результате таких патологических процессов походка больного становится «утиной».

Уже через несколько лет после манифестации недуга у пациента отмечается формирование поражения пароксизмальных мышц верхних конечностей, что вызывает уменьшение амплитуды активных движений в плечевом поясе и руках, обусловлено атрофией мышц плече-лопаточной зоны, вследствие чего возникает симптом крыловидных лопаток. Заболевание характеризуется симметричным поражением мышц, выраженным снижением сухожильных рефлексов трицепса и бицепса плеча, а также коленно-сухожильных рефлексов.

Заболевание характеризуется возникновением фасцикулярных подергиваний в пораженных мышечных тканях голеней и предплечий. Может развиваться тремор языка и мелкоразмашистое дрожание пальцев. Иногда отмечается появление деформации костей грудной клетки, позвоночного столба, стоп и развитие контрактуры суставов.

Диагностика

При диагностировании заболевания учитывается клиническая симптоматика, возврат дебюта, данные полученные при физикальном осмотре.

Для уточнения диагноза может потребоваться проведение ДНК-диагностики. Также таким пациентам назначается общий и клинический анализ крови, биопсия мышц, магниторезонансная томография и комплексное исследование нервно-мышечной системы при помощи электронейромиографии, которое дает возможность выявить переднероговый тип поражения и исключить появление миопатии. Помимо этого, у больного может фиксироваться спонтанная биоэлектрическая активность, возникающая вследствие мышечных фибрилляций и фасцикуляций.

Лечение

Специальной схемы лечения не разработано. Для снижения прогрессирования недуга и уменьшения выраженности заболевания таким больным назначается симптоматическое лечение, которое способствует повышению качества метаболизма в нервной ткани и повышения качества функционирования поврежденных нервно-мышечных элементов. Таким больным назначаются витамины группы В, пептиды головного мозга свиней, L-карнитин и гамма-аминомасляная кислота.

Профилактика

На данный момент в связи с недостаточной изученностью процессов, вызывающих данное заболевание, не представляется возможным разработать эффективные методы его профилактики.