Болезнь Хартнупа: причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання

Представляет собой редкое заболевание, характеризующееся нарушением реабсорбции и экскреции триптофана и других аминокислот. Патологическое состояние проявляется появлением сыпи, нарушения работы центральной нервной системы, головными болями, а также обмороками и коллапсом.

Причины

Болезнь Хартнупа представляет собой наследственную патологию, которая передается по аутосомно-рецессивному типу. У больных с данным нарушением развивается ухудшение адсорбции в тонком кишечнике триптофана, фенилаланина, метионина и других моноаминомонокарбоновых аминокислот. Длительное накопление не адсорбированных аминокислот в желудочно-кишечном тракте усиливает их метаболизацию бактериальной флорой. Некоторые продукты деградации триптофана, включая индолы, кинуренин и серотонин, всасываются в кишечнике и появляются в моче. Помимо этого, у таких больных отмечается нарушение почечной реабсорбции аминокислот, что сопровождается развитием генерализованной аминоацидурии, включая все нейтральные аминокислоты, за исключением пролина и гидроксипролина. Кроме этого, при данной патологии нарушается превращение триптофана в ниацинамид.

Различают два механизма возникновения и развития болезни. Первый обусловлен нарушением всасывания триптофана в кишечнике, что проявляется его накоплением и расщеплением посредством кишечной микрофлоры до продуктов, которые оказывают токсическое действие на организм и в первую очередь на центральную нервную систему и кожу. Во-втором случае отмечается усиление выделения аминокислот почками. В моче обнаруживаются аминокислоты, которых в норме там не должно быть. Снижение уровня триптофана в организме сопровождается нарушением синтеза витамина РР, что и вызывает развитие изменений в коже и слизистых оболочек, а также нарушений в работе пищеварительной системы.

Симптомы

Практически во всех случаях появлению признаков болезни Хартнупа предшествует низкое поступление в организм питательных веществ. Симптомы болезни Хартнупа развиваются вследствие дефицита ниацинамида и очень похожи на проявления пеллагры, особенно возникновением высыпаний на открытых участках тела. У больных с данной патологий отмечается развитие неврологических симптомов, проявляющихся мозжечковой атаксией и психическими нарушениями. У малышей с данным диагнозом очень часто обнаруживается задержка умственного развития, низкий рост, головные боли, коллаптоидные состояния, обмороки. Несмотря на то что заболевание имеется у ребенка с рождения, его симптомы могут появиться только в грудном возрасте, а иногда даже в детском или во взрослом возрасте. Появлению симптомов болезни Хартнупа может способствовать инсоляция, прием некоторых лекарственных средств или стресс.

У большинства больных может отмечаться развитие астенического синдрома, проявляющегося повышенной утомляемостью и потерей способности к продолжительному физическому и умственному труду. Такие больные страдают повышенной раздражительностью и возбудимостью, у них выявляются частые смены настроения, снижение памяти, а при тяжелом течении патологии может отмечаться развитие психоза.

Помимо этого, у больного может обнаруживаться тремор конечностей и головы, а также шаткие дискоординированные движения. Такие лица не способны поддерживать равновесие в положении стоя и испытывают трудности при необходимости выполнения согласованных движений.

Также у больных с данным диагнозом могут обнаруживаться нистагм, птоз и косоглазие.

Диагностика

Постановка диагноза происходит на основании выявления характерных нарушений экскреции аминокислот с мочой. Помимо этого, дополнительно на наличие патологии могут указывать присутствие других продуктов деградации триптофана в моче.

Лечение

Болезнь Хартнупав большинстве случаев имеет благоприятный прогноз, частота атак как правило снижается с возрастом. Для профилактики возникновения приступов рекомендовано поддержание хорошего нутритивнового статуса, посредством дополнительного введения в рацион ниацина или ниацинамида. Купирование возникшего приступа происходит посредством ведения никотинамида.

Профилактика

На данный момент не разработаны методы, позволяющие предупредить развитие болезни Хартнупа.