Болезнь Менкеса: причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання

Патологическое состояние, характеризующееся нарушением клеточной транспортировки меди, сопровождающееся замедлением роста ребенка и развитием поражений нервной системы. Для заболевания характерно закручивание волос, вследствие чего его также называют болезнью курчавых волос.

Причины

К группе заболеваний, которые возникают на фоне дефицита транспортных каналов меди, относят классическую болезнь Менкеса, мягкий вариант болезни Менкеса и синдром затылочного рога.

Медь участвует в человеческом организме в функционировании самых разных ферментных систем. При дефиците меди у плода могут формироваться различные пороки развития и стигмы дисэмбриогенеза. В результате нарушения свойств эластина и коллагена снижается резистентность сосудистой стенки, что приводит к кровоизлияниям и нарушениям васкуляризации органов. При нехватке этого элемента может отмечаться рождение недоношенных детей, которые в раннем неонатальном периоде часто страдают гипотермией и непрямой гипербилирубинемией. у новорожденных с данной патологией отмечается развитие характерных черт лица, таких как толстые нависающие челюсти, раздутые щеки, аномальные волосы и брови, гипермобильность суставов, дивертикулы мочевого пузыря и уретры.

Заболевание возникает в результате мутации гена ATP7A, который отвечает за кодировку одного из полипептидов трансмембанного белка, в результате чего происходит нарушение транспорта ионов меди. Патогенетические механизмы, которые вызывают заболевание, обусловлены сочетанной недостаточностью медьсодержащих белков, участвующих в окислительном фосфорилировании, продукции меланина, выработке коллагена и кератина, дезинтоксикации свободных радикалов и секреции дофамина.

Симптомы

В большинстве случаев патология манифестирует в неонатальный период. К числу ее ранних клинических проявлений относят гипотеpмию, гипеpбилиpубинемию, задержку физического развития. В неонатальный период у ребенка волосы, как правило, не изменены, но у примерно половине больных встречается образование узелков на волосах и веретенообразные волосы. Довольно часто у таких пациентов отмечается развитие себорейного дерматита. Примерно к 2 или 3 месяцам у ребенка прослеживается отставание роста, задержка психомоторного развития и появление прогрессирующих неврологических расстройств с потерей ранее приобретенных навыков. У больных возникают различные типы эпилептических приступов. По мере развития патологии отмечается возникновение спастического тетрапареза. С течением времени трихополидистрофия становится более очевидной, так как у больного отмечается спутанность волос, они тусклые и не имеют характерного блеска, помимо этого волосы у таких больных седые или имеют цвет слоновой кости и являются достаточно жесткими на ощупь.У некоторых больных появляются нарушения в работе сосудистой системы в виде субдуральных кровоизлияний, разрывов артерий и тромботической болезни. При ангиографии выявляется удлинение сосудов в головном мозге, внутренних органах и конечностях. При контрастной рентгенографии обнаруживаются дивертикулы мочевого тракта, которые могут привести к разрывам и предрасполагают к рекуррентным инфекциям мочевого тракта, что может создать множество проблем пациентам с более длительным сроком жизни. Помимо этого, у больных часто возникают патологические переломы ребер, гиперрастяжимость кожи, диффузная гипопигментация кожи, гиперподвижность суставов.

Диагностика

Постановка диагноза происходит на основании тщательного обследования, сбора анамнеза и данных, полученных при проведении лабораторно-диагностических исследований. Для подтверждения диагноза больному может потребоваться проведение магниторезонансной томографии головного мозга и электроэнцефалограммы головного мозга. Наиболее информативным методом при данной патологии является определение уровня меди и церулоплазмина в сыворотке крови.

Лечение

Больным с данной патологией показано введение гистидината меди в дозировке от 0,2 до 0,45 мг/день внутривенно, что обеспечивает восстановление нормального содержания ионов меди и медь-зависимых белков в сыворотке, печени и цереброспинальной жидкости. При данном заболевании лечение тяжелых неврологических нарушений малоэффективно. Для поддержания организма таким больным могут быть назначены витаминотерапия, основанная на преимущественном введении витаминов группы В.

Профилактика

На данный момент методы, позволяющие снизить вероятность развития данной патологии не разработаны, однако лицам с неблагоприятным семейным анамнезом при планировании зачатия рекомендуется посетить генетика.