Болезнь Ниманна-Пика: причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання

Представляет собой наследственное заболевание, характеризующееся избыточным накоплением жиров в различных органах и тканях, в первую очередь в головном мозге, печени, лимфатических узлах, селезенке, костном мозге.

Причины

Болезнь Нимана-Пика входит в группу патологий, которые являются лизосомальными болезнями накопления. При таких нарушениях в результате недостаточной активности какого-либо фермента в клетках организма происходит накопление промежуточных продуктов обмена веществ, которые в норме должны подвергаться дальнейшему расщеплению.

Развитие болезни Ниманна-Пика связывают с генетическим дефектом 11 хромосомы (типы А и В), 14 и 18 хромосомы (тип С). На фоне нарушения в структуре гена у человека отмечается снижение активности фермента сфингомиелиназы, которая расщепляет сфингомиелин. Сфингомиелин является разновидностью жира. Подобные биохимические нарушения сопровождаются избыточным накоплением сфингомиелина и холестерина в клетках ретикуло-эндотелиальной системы – тканевых макрофагах.

Тканевые макрофаги содержаться в различных тканях организма, но наибольшее количество этих клеток присутствует в селезенке, печени, костном мозге, лимфатических узлах и центральной нервной системе.

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, что указывает на то, что оно не сцеплено с полом. Патология может обнаруживаться как у мужчин, так и у женщин. У ребенка недуг может возникнуть только в том случае, если он унаследует дефектный ген от каждого из родителей.

Симптомы

Специалисты выделяют несколько клинических вариантов течения болезни Нимана-Пика. Разделение на варианты происходит в соответствии с особенностями течения и биохимическими изменениями, которые происходят в организме больного.

Различают 4 типа болезни:

тип А представляет собой классическую форму недуга;

тип В – это висцеральная форма патологии;

тип С, является ювенильной формой патологии, которая встречается у подростков;

тип D – форма из Новой Скотии, заболевание зафиксировано в одной из провинций в Канады.

Тип А представляет собой патологию, характеризующуюся наиболее неблагоприятным течением. Первые симптомы возникают через несколько недель после рождения. У малыша отмечается ухудшение аппетита, снижение весе и отставание в росте. Иногда у малыша отмечается периодическое возникновение рвоты и поносы, постепенное увеличение живота, на фоне увеличения в размерах печени, селезенки и возникновения асцита. Кожа приобретает сухость, утрачивает эластичность и приобретает желтушность. У малыша увеличиваются все лимфатические узлы, обнаруживается помутнение роговицы и появление коричневой окраски хрусталика. Малыш отстает в нервно-психическом развитии, у него отмечается повышенный мышечный тонус и развивается мышечная слабость.

Тип В отличается благоприятным течением.У ребенка не происходит поражения нервной системы, накопление сфингомиелина и холестерина происходит только во внутренних органах. У больного определяется увеличение селезенки, печени, повышенная кровоточивость, анемия. Больные могут жаловаться на появление болей в животе, периодическое нарушение стула, тошноту и рвоту. На фоне накопления жиров в тканях легкого формируются инфильтраты, в следствии чего у больного возникают частые простудные заболевания.

Тип С не сопровождается развитием биохимических дефектов. Предположительно патология возникает на фоне нарушения транспорта сфингомиелина. Она сопровождается незначительным накоплением сфингомиелина и выраженным — холестерина в головном мозге, селезенке и печени. Первые симптомы возникают от 2 до 20 лет. Для заболевания характерно незначительное увеличение печени, может возникать желтушный оттенок кожи. При обследовании глаз обнаруживается симптом «вишневой косточки» и пигментная дегенерация сетчатки.Неврологические нарушения характеризуются снижением мышечного тонуса, который затем, наоборот, повышается. Постепенно развиваются спастические парезы, нарушается совместная деятельность глазных яблок и координация движений.

Тип D встречается среди жителей провинции Новой Шотландии (Скотии), которая расположена в Канаде. При этом типе не обнаруживается выраженных биохимических дефектов, но заболевание развивается в результате накопления в малых дозах сфингомиелина и значительного — холестерина. Клиническая картина данного типа недуга похожа с течением типа С, в связи с чем некоторые специалисты предпочитают не выделять ее в отельный тип.

Диагностика

Диагностирование заболевания происходит на основании активности сфингомиелиназы в культуре фибробластов кожи и лейкоцитах (для типа А и В), обнаруживают накопление неэтерифицированного холестерина в культуре фибробластов кожи (для типа С), проводят поиск генетических дефектов в 11, 14, 18 хромосомах.

Лечение

Специфической тактики лечения данной патологии пока не разработано. Для стабилизации состояния больному назначается симптоматическое лечение. Больным могут быть назначены противосудорожные препараты, препараты для коррекции слюнотечения, антидепрессанты и противодиарейные средства, при развитии инфекционных осложнений – антибиотики.

Профилактика

На данный момент не разработаны методы профилактики болезни Ниманна-Пика. Парам с неблагоприятным семейным анамнезом при планировании зачатия следует посетить генетика.