Доброкачественная роландическая эпилепсия: причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання

Фокальная эпилепсия, при которой наблюдается гипервозбудимость коры мозга в центрально-височной зоне. Заболевание является генетически детерминированным и дебютирует в возрасте от четырех до десяти лет. У пациентов, страдающих от данного недуга, возникают редкие, судорожные приступы одной половины лица, языка и глотки либо генерализованного характера. Обычно, припадки появляются в ночные часы. Диагностика затруднена, поскольку расстройство сознания происходит чаще всего ночью. Для установления и подтверждения диагноза врачи анализируют симптомы, изучают семейный анамнез и назначают дополнительные обследования. Как правило, выполняют электроэнцефалограмму, полисомнографию, магнитно-резонансную томографию. В большинстве случаев болезнь не требует лечения, поскольку выраженные симптомы исчезают самостоятельно, когда ребенок достигает подросткового возраста. Однако иногда пациентам проводят монотерапию одним противоэпилептическим препаратом на основе вальпроевой кислоты. Если терапия не работает, специалисты назначают один из следующих препаратов: Топирамат, Леветирацетам, Карбомазепин.

Причины доброкачественной роландической эпилепсии

Факторы, влияющие на развитие данного типа эпилепсии, до конца не изучены. Предполагается, что болезнь обусловлена генетической предрасположенностью, правда прямой аутосомно-рецессивный или аутосомно-доминантный путь наследования не установлен. Возможно, недуг образуется при дефектах двух разных генов. Также существует теория, что заболевание может быть провоцированным нарушениями развития коры мозга в центрально-височной зоне.

Симптомы доброкачественной роландической эпилепсии

В основном доброкачественная роландическая эпилепсия проявляется простыми парциальными припадками, которые протекают без нарушения сознания. Перед началом приступа, у пациента могут возникать чувствительные расстройства, выражающиеся пощипыванием, покалыванием либо онемением лица, губ, десен, языка, а также глотки. Затем следуют токсические или клонические мышечные сокращения. Выраженность приступа напрямую связанна с локализацией судорог, а потому он может иметь гемифасциальный или фарингооральный характер. При гемифасциальном припадке судороги поражают мышцы половины лица, а при фарингооральном – мышцы языка, гортани, глотки и губы. Также отмечается повышенное слюноотделение и нарушения речи. Если во время приступа поражается гортань, возникают характерные горловые звуки, напоминающие полоскание горла.

Большинство приступов появляются в ночные часы, когда человек засыпает или просыпается. Редко возможно чередование ночных и дневных приступов. В некоторых случаях наблюдаются брахиофасциальные припадки, поражающие судорогами не только лицо, но и одну руку, еще реже – одну ногу. Иногда во время припадков, пациент может кратковременно терять сознание. У пятой части людей, страдающих доброкачественной роландической эпилепсией, судороги могут возникать во всем теле и сопровождаются оброками.

Припадки длятся несколько минут и возникают редко – несколько раз в году. В раннем детстве приступы могут проявляться чаще, правда, их количество уменьшается с взрослением ребенка.

Психо-моторное развитие, как правило, не нарушено. Однако, у некоторых детей, после припадков может образоваться переходящий парез мышц одной половины тела.

Диагностика доброкачественной роландической эпилепсии

Диагностика затруднена, поскольку расстройство сознания происходит чаще всего ночью. Для установления и подтверждения диагноза врачи анализируют симптомы, изучают семейный анамнез и назначают дополнительные обследования. Как правило, выполняют электроэнцефалограмму, полисомнографию, магнитно-резонансную томографию. Заболевание дифференцируют с опухолями мозга, черепно-мозговыми травмами, абсцессом мозга, энцефалитом, а также гнойным менингитом.

Лечение доброкачественной роландической эпилепсии

Неврологи и эпилептологи дискутируют по поводу необходимости лечения болезни, ведь по мере взросления припадки исчезают самостоятельно. Однако иногда пациентам проводят монотерапию одним противоэпилептическим препаратом на основе вальпроевой кислоты. Если терапия не работает, специалисты назначают один из следующих препаратов: Топирамат, Леветирацетам, Карбомазепин.

Профилактика доброкачественной роландической эпилепсии

Специфические методы профилактики не разработаны, поскольку причины развития заболевания до конца не изучены.