Истинный гермафродитизм: причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання

Представляет собой генетическое нарушение половой дифференциации, обусловленное наличием у человека мужских и женских гонад либо овотестис, представляющих собой гонады, имеющие смешанное строение.

Причины

Нарушение может бить обусловлено наличием у человека генетических мутаций и изменения хромосомного состава. Такие нарушения могут вызвать неправильное развитие половых желез у плода. Иногда такие генные мутации могут возникать на фоне облучения гамма-излучением, вследствие приема сильнодействующих ядовитых веществ, лекарственных препаратов, обладающих тератогенным и мутагенным действием, и инфекционных заболеваний.

Довольно часто возникновение таких аномалий обусловлено гормональными нарушениями в организме матери либо плода. Например, если женщина вынашивает плод женского пола, то избыток мужских половых гормон в ее организме может вызвать формирование у девочки мужских половых органов. Также при нехватке в организме женщины мужских половых гормон, если она вынашивает плод мужского пола, может произойти формирование у него женских половых органов.

Симптомы

Клинические проявления гермафродитизма достаточно разнообразны и могут быть обусловлены различными вариантами сочетания мужских и женских половых признаков. Иногда заболевание можно диагностировать сразу после рождения ребенка, так как он имеет интерсек­суальное строение половых органов. У пациентов мужского пола, которые страдают данным нарушением, может обнаруживаться малый половой член, неправильное расположение уретры, неопущение яичек в мошонку. У больных с женским фенотипом может наблюдаться формирование урогенитального синуса либо гипертрофированного клитора.

Иногда при данном недуге яичко может располагаться в мошонке, паховом канале, губномошоночной складке, брюшной полости. Чаще всего у таких больных семенные канальца атрофированы, в редких случаях может наблюдаться сохраненный сперматогенез.

Вследствие отсутствия гонад губномошоночные складки больше похоже на большие половые губы. При данном недуге дефекты развития других органов встречаются крайне редко. Иногда у больных с гермафродитизмом может выявляться паховая грыжа.

В пубертатный период у таких больных может отмечаться формирование вторичных половых признаков обеих полов. У некоторых пациентов может наблюдаться возникновение менструаций, при мужском фенотипе менструации проявляются циклической гематурией.

В большинстве случаев такие больные имеют проблемы с социальной адаптацией и половой самоидентифика­цией. У них может наблюдаться предрасположенность к бисексуализму, гомосексуализму, транссексуальности итрансвестизму.

Диагностика

При постановке диагноза таким больным потребуется консультация эндокринолога, уролога, гинеколога и генетика. При физикальном осмотре у таких лиц оценивается развитие наружных половых органов и выраженность вторичных половых признаков. Выполняется пальпаторное обследование мошонки, а также вагинальное либо ректальное исследование. При необходимости может быть назначено ультразвуковое исследование органов малого таза.

Таким лицам назначается определение полового хроматина, кариотипирование, определение уровня гормонов. Окончательный диагноз может быть установлен только после диагностической лапаротомии, биопсии гонад и гистологического подтверждения наличия как овариальной, так и тестикулярной ткани.

Лечение

После развития у пациента вторичных половых признаков, с учетом анатомических, психологических и функциональных аспектов осуществляется хирургическая коррекция пола, предусматривающая гонадэктомию и проведение пластических операций на наружных половых органах. При необходимости может быть назначена заместительная гормональная терапия, соответствующая полу пациента.

Профилактика

Правильное планирование беременности, отсутствие неблагоприятных факторов при беременности.