Краниометафизарная дисплазия: причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання

Представляет собой наследственное заболевание, относящееся к группе остеохондродисплазий, характеризующееся аномалиями развития черепа и метафизов костей конечностей.

Причины

Чаще всего аутосомно-доминантная форма краниометафизарной дисплазии возникает на фоне мутаций в гене ANKH, который находятся на 5-й хромосоме. Данный ген отвечает за кодировку белка, который является мембранным переносчиком пирофосфата, который участвует в ингибировании процессов обызвествления костной ткани и ее резорбции. На фоне генетического дефекта у белка-переносчика происходит изменение структуры в следствии чего он больше не может полноценно выполнять свои функции, что приводит к развитию краниометафизарной дисплазии. На клеточном уровне патология проявляется аномальным изменением активности остеокластов, формированием склероза и гиперостоза преимущественно костей черепа. Иногда обнаруживается изменение конфигурации основных отверстий основания черепа, что сопровождается сдавлением некоторых сосудов и нервов и во многом определяет остальные симптомы патологии, такие как нарушение слуха, головные боли, поражение тройничного и лицевого нервов. В генетике известны и другие заболевания, обусловленные поражением гена ANKH, в частности – наследственная псевдоподагра или семейный хондрокальциноз.

Симптомы

Аутосомно-доминантный тип краниометафизарной дисплазии характеризуется развитием более легкой клинической симптоматики. Довольно часто при рождении ребенка никаких симптомов заболевания не обнаруживается и только к первому году жизни развивается гипертелоризм с расширением переносицы вследствие гиперостоза носовых костей. По мере прогрессирования заболевания возникает сужение носовых ходов и нарушение их проходимости, поэтому у больных нередко приоткрыт рот в следствии нарушенного носового дыхания. К 6 или 7 годам может начать определяться увеличение метафизов длинных трубчатых костей, что внешне проявляется увеличением размеров коленных и локтевых суставов. Примерно у половины пациентов, страдающихкраниометафизарнойдисплазией, развиваются нарушения слуха различной степени тяжести вплоть до полной глухоты, которая развивается на фоне компрессии слухового нерва в костном канале. На фоне сдавления нервов могут появляться и другие неврологические нарушения, такие как нарушение чувствительности на лице, невралгия тройничного нерва и головные боли.

Краниометафизарная дисплазия аутосомно-рецессивного типа сопровождается формированием более выраженных пороков развития костей черепа и конечностей. В большинстве случаев признаки заболевания выявляются сразу после рождения ребенка. У больных обнаруживается выраженный гипертелоризм, несимметричность черт лица, а деформации переносицы и носа могут приобретать признаки уродства. У многих больных обнаруживается макроцефалия, нижнечелюстной прогнатизм, другие нарушения прикуса и расположения зубов. По мере взросления ребенка аномалии костей черепа могут усугубляться. У таких больных метафизы костей конечностей резко расширены, что нередко обуславливает вторичные деформации. Как и в предыдущем варианте, при этой форме краниометафизарной дисплазии очень часто отмечается развитие различных неврологических нарушений, вызванных сдавлением и травматизацией черепно-мозговых нервов, в следствии чего у больных очень часто выявляется глухота, ухудшение зрения, изменение кожной чувствительности на лице, парез мимической мускулатуры и головные боли. Зафиксированы случаи, когда больные одновременно страдаюткраниометафизарнойдисплазией и умственной отсталостью, однако достоверных данных о взаимосвязи этих двух состояний на сегодняшний день не выявлено.

Диагностика

Постановка диагноза при краниометафизарной дисплазии происходит на основании данных полученных во время осмотра пациента, изучении его наследственного анамнеза, результатов рентгенологических исследований и молекулярно-генетических анализов.

Лечение

На данный момент не разработано методов специфического лечения краниометафизарной дисплазии. Практически во всех случаях больным назначают симптоматическую терапию с использованием разнообразных хирургических методик, которые могут улучшить проходимость носовых ходов для облегчения дыхания. Уменьшить выраженность неврологической симптоматики можно путем расширения отверстий соответствующих черепно-мозговых нервов. Помимо этого, пластические хирурги способны минимизировать выраженность эстетических дефектов при краниометафизарной дисплазии. Для улучшения слуха больным рекомендуют использовать слуховые аппараты.

Профилактика

На данный момент методы профилактики краниометафизарной дисплазии не разработана, для уменьшения риска развития осложнений при наличии неблагоприятного семейного анамнеза или предрасполагающих факторов необходимо проходить регулярное обследование у невролога.