Лейкодистрофия: причини виникнення та основні симптоми, способи лікування захворювання

Представляет собой нейродегенеративную патологию, характеризующуюся наследственным нарушением обмена веществ с накоплением в головном и спинном мозге метаболитов, которые вызывают разрушение миелина.

Причины

Вне зависимости от типа, лейкодистрофия представляет собой генетическую аномалию определенного фермента. Тип аномалии и локализация генной мутации пока установлены не для всех форм заболевания. Чаще всего лейкодистрофия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, но при этом отдельные типы патологии, предположительно, могут быть сцеплены с полом. Помимо этого, обнаружены случаи спонтанных мутаций. Генетически детерминированный энзимный дефект вызывает обменные нарушения (чаще в метаболизме липидов) с отложением определенного метаболита в нервных структурах и отдельных соматических органах, в первую очередь в печени и почках.

Результатом метаболической аномалии являются разрушение миелина, который содержится в оболочках нервных стволов и проводящих путей, что вызывает гибель нейронов с замещением их разрастающейся глиальной тканью. Морфологически лейкодистрофия обусловлена диффузными и симметрично расположенными в полушариях головного мозга зонами разрушения миелина, скоплением продуктов миелинового распада и повышенной пролиферацией глии. Определенные нозологические варианты лейкодистрофии имеют специфическую морфологическую картину — метахроматическое или суданофильное окрашивание продуктов миелинового распада и накопление в зонах демиелинизации глобоидных клеток.

Симптомы

Чаще всего манифестация лейкодистрофии происходит в раннем детском возрасте. Изначально новорожденные дети с данной патологией, выглядят абсолютно здоровыми. В течение некоторого времени малыши нормально развиваются, и только со временем у ребенка постепенно начинают появляться различные неврологические симптомы, отличающиеся неуклонным прогрессированием.

Скорость прогрессирования симптомов тем выше, чем раньше произошел дебют лейкодистрофии. Основными симптомами является прогрессирующая олигофрения, снижение зрения, тугоухость, эписиндром и спастические парезы. Начальными симптомами лейкодистрофии могут являться атаксия, мышечно-тонические расстройства, экстрапирамидные проявления и нарушение поведения. По мере прогрессирования патологии возникают эпиприступы, бульбарные симптомы, снижение слуха и зрения, ухудшение интеллектуальных способностей, сопровождающиеся постепенной утратой ранее приобретенных навыков. Сенсорные расстройства возникают не у всех больных. На поздних стадиях заболевания отмечается развитие паралича, выраженной олигофрении, грубое нарушение глотания, амавроз, глухота. На терминальной фазе чаще всего возникает децеребрационная ригидность.

Диагностика

При подозрении на лейкодистрофию малышу может потребоваться консультация невролога, педиатра, медицинского генетика, для выявления нарушений зрения и слуха — отоларинголога и офтальмолога. Важное диагностическое значение имеет изучение анамнеза болезни и семейного анамнеза. Для постановки диагноза больному может потребоваться нейросонография через родничок и эхо-энцефалография. У пациентов более старшего возраста, как правило, выявляется повышение интракраниального давления. Лейкодистрофия сопровождается значительным увеличением концентрации белка, что сопровождается разрушением церебральных клеток и выявляется при изучении цереброспинальной жидкости.

Для определения типа биохимических тестов с определением уровня ферментов и накапливающихся метаболитов, а также для визуализации очагов демиелинизации может назначаться магниторезонансная томография или компьютерная томография головного мозга.

Лечение

Сегодня не разработаны эффективные схемы лечения лейкодистрофии . В связи с этим больному назначается симптоматическое лечение, преимущественно дегидратационная и антиконвульсантная терапия. Одним из эффективных методов, которые могут увеличить длительность жизни пациентов с лейкодистрофией и улучшить качество их жизни, является трансплантация пуповинной крови или пересадка костного мозга.

Необходимо отметить, что трансплантация никак не влияет на уже возникший неврологический дефицит и только приостанавливает его дальнейшее прогрессирование.

Профилактика

На данный момент профилактические мероприятия, которые бы позволили предупредить развитие лейкодистрофии, не разработаны.